Câu hỏi

Thưa BS, em năm nay 29 tuổi, đang mang thai 19 tuần cháu đầu tiên. Vừa rồi 16 tuần em có đi lấy kết quả xét nghiệm máu thì BS khoa sản chỗ em khám có tư vấn là em bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, đề nghị thử công thức máu chồng và cho làm điện di Hemoglobin 2vc. Kết quả CTM và điện di của 2 vợ chồng em như sau: Vợ: WBC : 6.2 4.4 - 10.9 10^9/L LYM : 21.3 25.0 - 45.0 % RBC : 4.41 4.2 - 6.3 10^12/L HGB 11.3 12.0 - 16.0 g/dL HCT 33.6 37.0 - 51.0 % MCV 76.2 80.0 - 97.0 fL MCH 25.6 26.0 - 32.0 pg MCHC 33.6 31 - 36 g/dL RDW 13.6 11.5 - 14.5 % Feritin 77 (22-322) Điện di Hb: HbA 67.3 (96.8-97.8) HbF 0.8 (<1) HbE 28.2 HbA2 3.7 (2,2-3,2) Chồng WBC : 5.41 4.4 - 10.9 10^9/L LYM : 28.7 25.0 - 45.0 % RBC : 6.12 4.2 - 6.3 10^12/L HGB 14.2 12.0 - 16.0 g/dL HCT 45 37.0 - 51.0 % MCV 73.5 80.0 - 97.0 fL MCH 23.2 26.0 - 32.0 pg MCHC 31.6 31 - 36 g/dL RDW 14.6 11.5 - 14.5 % Feritin 168.8 (22-322) Điện di Hb: HbA 70.6 (96.8-97.8) HbE 27.7 HbA2 3.7 (2,2-3,2) BS ở BV tư vấn cho em là nên đi chọc ối và tìm đột biến gen vì chẩn đoán 2 vợ chồng bị Beta Thalassemina/HbE thể nhẹ có nguy cơ 25% sinh con thể nặng Thalas Beta/HbE. Nhưng khi tham khảo tài liệu nếu HbE cao thì cũng có thể có bệnh lý của Hemoglobin E (HbE). Vậy BS có thể tư vấn cho em thêm được không ạ? Tha thiết cảm ơn BS vì 2 vợ chồng em hiện rất lo lắng. (Lại Thị Mỹ Hạnh - myhanh…@yahoo.com)

Trả lời

Chào bạn,

Qua xét nghiệm điện di Hb vợ chồng bạn đều có tình trạng HbA giảm nhẹ, HbA2 tăng nhẹ(>3,5), không có HbF, có HbE là thể bệnh Thalassemia thể ẩn kèm bệnh HbE. Với bệnh Thalassemia thể ẩn không ảnh hưởng sức khoẻ, nhưng cả hai vợ chồng cùng bị sẽ có 25% sinh con bị bệnh thể nặng, cần chọc ối để chẩn đoán. Còn bệnh HbE di hợp tử (Hb A và HbE) không có dấu hiệu lâm sàng. Tốt nhất bạn nên đi tư vấn bác sĩ di truyền sẽ được tư vấn kỹ hơn.

Câu hỏi liên quan

• Hồng cầu cao mà lại thiếu sắt, em lo quá BS ơi!
• Bị Beta Thalassemia nên khám định kỳ bao lâu 1 lần?
• Bệnh Alpha-Thalassemia có trị hết được không, truyền máu trong bao lâu?