Vợ chồng mang gen alpha Thalasemia thể nhẹ, làm sao sinh con khỏe mạnh?

Câu hỏi

Vâng thưa BS, Hôm nay em đã có kết quả là cả 2 vợ chồng đều mang gen alpha thalasemia thể nhẹ. BS yêu cầu chọc ối. Có tỉ lệ nào bé chỉ nhận 1 gen từ em hoặc chồng mà không nhận cả 2 gen không? Sau khi chọc ối xét nghiệm sẽ có những trường hợp nào vậy ạ? Có biện pháp hay kĩ thuật sàng lọc nào cho vợ chồng em có gen thalasemia nhưng sinh con khỏe mạnh không BS? Em nên tới BV nào để được tư vấn về kĩ thuật đó ạ?

Trả lời

Làm sao sinh con khỏe khi vợ chồng mang gen Thalasemia nhẹ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Làm sao sinh con khỏe khi vợ chồng mang gen Thalasemia thể nhẹ? Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Trường hợp cả 2 vợ chồng đều bị alpha thalasemia dạng nhẹ, sau khi chọc ối xét nghiệm sẽ có những trường hợp như sau: về mặt lý thuyết 25% thai nhi hoàn toàn bình thường, 50% chỉ mang 1 gen của mẹ hoặc cha (giống như mẹ hoặc cha), 25% bị thalasemia thể nặng.

Nếu muốn có bé sau, em có thể làm thụ tinh trong ống nghiệm có xét nghiệm tiền phôi, sinh thiết gai nhau ở tuổi thai từ 11 tuần trở đi, hay chọc ối từ 17 tuần trở đi.

Để làm những kỹ thuật này em có thể đến BV sản phụ khoa có khoa Thụ tinh trong ống nghiệm và khoa Di truyền (BV Từ Dũ, Hùng Vương, BV Phụ sản Trung ương, Viện C…).

Thân mến.

Câu tư vấn trước: Nếu vợ chồng mắc Thalassemia thể nhẹ thì em bé sinh ra sẽ như thế nào?

Mời tham khảo thêm:

>> Em bị Thalassemia, sinh con có khỏe mạnh?

>> Nếu vợ chồng có cùng loại đột biến gen thì thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Câu hỏi liên quan