Nếu vợ chồng mắc Thalassemia thể nhẹ thì em bé sinh ra sẽ như thế nào?

Câu hỏi

Thưa BS, Chồng em đi khám Thalasemia kết quả như sau: - Bệnh nhân có đột biến mất đoạn South East Áian (-- SEA) dạng dị hợp tử của gen HBA - Không tìm thấy đột biến gen HBB Em có 3 thắc mắc mong BS tư vấn: 1/ Em đang có thai 21 tuần, em có thể xét nghiệm máu về thalasemia được không? (Mà không phải sử dụng thủ thuật chọc ối hay tế bào cuống rốn) như em đã tìm hiểu. Xét nghiệm máu có thể kiểm tra cho mẹ bầu được không ạ? 2/ Nếu em và chồng em đều bị thể nhẹ tỉ lệ % em bé sinh bị như thế nào? Và với tỉ lệ đó em bé có phải thải sắt cả đời không? 3/ Em có tìm hiểu là Việt Nam đã có người cấy tế bào gốc từ cuống rốn để điều trị Thalasemia thành công. Vậy nếu sinh bé ra em có thể giữ cuống rốn và dùng nó cho việc điều trị con em luôn không? Và BV nào có thể làm phẫu thuật đó ạ? Mong BS tư vấn giúp em với!

Trả lời

Mắc Thalassemia thể nhẹ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Nếu cả 2 vợ chồng đều bị thalassemia dạng nhẹ thì 25% thai nhi có khả năng mắc bệnh nặng (có thể gây thai lưu hoặc phải điều trị tích cực sau sinh).

Hiện tại ở Việt Nam có triển khai chọc ối để chẩn đoán bệnh thalasemia cho thai nhi có nguy cơ, chưa nghe nói về việc lấy máu mẹ để chẩn đoán.

Việc lấy máu cuống rốn để điều trị bệnh về máu thì phải lấy từ bé khỏe để điều trị.

Em có thể đến chuyên khoa Huyết học hoặc Di truyền để được tư vấn cụ thể.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Em bị Thalassemia, sinh con có khỏe mạnh?

>> Nếu vợ chồng có cùng loại đột biến gen thì thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Câu hỏi liên quan