Thalassemia có phải là bệnh di truyền không, mong BS giải thích giúp tôi?

Câu hỏi

Thưa bác sĩ, Tôi có đứa cháu mới được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. Tôi nghe nói Thalassemia rất nguy hiểm. Bệnh này là do di truyền phải không BS? Liệu cháu tôi có thể điều trị khỏi hoàn toàn được không? Cảm ơn BS rất nhiều! (Thịnh Lộc - Đồng Nai)

Trả lời

BS.CK1 Châu Thị Kiều Oanh

Bác sĩ cấp cứu - Bệnh viện Sài Gòn ITO, Bệnh viện quận 1, TPHCM

Chào anh Triệu Lộc,

Thalassemia là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu người bệnh không bền, bị phá hủy sớm khiến người bệnh bị thiếu máu và ứ sắt.

Thalassemia có nhiều thể bệnh:

- Nếu bị thể nhẹ có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

- Thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình; trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.

- Ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì người bệnh sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần điều trị.

Bị ở thể trung gian người bệnh cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu, nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu lắng. Với thể nặng, cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống.

Ngoài ra, trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường.

Thân mến!

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.

Câu hỏi liên quan