Mức độ AFP cao hơn bình thường, liệu thai nhi có bị dị tật?

Câu hỏi

Thưa BS, Vợ tôi năm nay 26 tuổi, còn tôi 28 tuổi. Vợ tôi đang mang thai 17 tuần tuổi, tiền sử gia đình không có ai dị tật. Chúng tôi đi siêu âm và làm xét nghiệm dị tật cho em bé với kết quả sau: 1. Siêu âm: - Thông số hình thái: 01 thai, BPD = 44mm, OFG = 51 mm, CD=18mm, Não thất bên <10, hl = mm( BT<10). Bán cầu đại não & đường giữ cân đối. - Mặt: Dài xương mũi = 4mm - Chi: HL=25mm, RAD = 23 mm-FL=27mm, FIB = 25mm - Ngực AC = mm, tim thai =145 lần/phút, đều, tim phân chia: 4 buồng - Ổ bụng: AB =mm, các tạng đúng vị trí, ruột không giãn - Rau: báu đáy tử cung, không nhồi máu, vô hóa độ 0 - AFI = =16( đo tổng độ sâu 4 góc, BT=16-24) - Cân nặng = 400 gam(+- 100gam) Kết luận: không có dấu hiệu bất thường 2. Kết quả xét nghiệm tiền sinh - AFP IU/ml = 101.7 3,297 mom - free-BhCG m IU/ml = 9.1 0,689 mom - uE3 ng/ ml = 9,5 0,838 mom Thưa BS, với kết quả siêu âm thì bình thường nhưng với kết quả kiểm tra dị tật thì nồng độ AFP hơi cao có có bình thường không ạ? Vợ chồng tôi rất lo lắng, rất mong sự tư vấn của BS để vợ chồng tôi yên tâm hơn ạ? Xin cảm ơn!

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trong quý II thai kỳ gọi là Tripled test. Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 còn gọi là estriol tự do trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ.

Giá trị bình thường của các thông số AFP, β-hCG và uE3 máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ như sau:

AFP < 0,4 hoặc > 2,5 MoM

b-hCG< 0,4 hoặc > 2,5 MoM

uE3 < 0,5 MoM

Nếu chỉ có sự tăng riêng mức độ AFP > 2,5 MoM, trẻ có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não và 79% tật hở cột sống với dương tính giả 3%.

Xét nghiệm vợ bạn có AFP 3,297 MoM là cao, nghĩa là thai có nguy cơ cao về dị tật ống thần kinh. Nguyên nhân gây tăng AFP có thể do thai, nhau, mẹ có u, bệnh gan, cũng có thể tăng tự nhiên không có nguyên nhân. Trong thực tế với dị tật ống thần kinh có thể phát hiện bằng siêu âm. Với bác sĩ siêu âm có kinh nghiệm có thể sàng lọc 97% dị tật ống thần kinh.

Bạn nên được siêu âm bởi bác sĩ có kinh nghiệm nếu không phát hiện bất thường có thể tiếp tục theo dõi thai kỳ.

Thân mến.

Câu hỏi liên quan