Ước tính hiện nay ở Việt Nam đã có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm trên 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

Biểu hiện đặc trưng của bệnh di truyền này là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Bệnh nhân nếu không được điều trị kịp thời, liên tục sẽ rất mệt mỏi, dần biến dạng các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp y tế, bệnh nhân sẽ tử vong.

Với trình độ y học hiện nay, những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, các bạn trẻ trước khi tiến tới hôn nhân cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh...

Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu hai người mang gen bệnh mà vô tình lấy nhau thì đứa con sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh là 75% và 25% còn lại là không mang gen bệnh. Nếu một người bình thường, không mang gen bệnh, lấy một người lành mang gen bệnh thì con sinh ra có tỷ lệ 50% lành mang gen bệnh và 50% không mang gen bệnh. Nếu cả cha và mẹ là người mang gen bệnh, khi người mẹ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán thai có mắc bệnh hay không. Nếu thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ vẫn có thể chỉ định sinh bình thường, ở thể nặng nên chấm dứt thai kỳ.

Nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Để biết mình mang gen bệnh Thalassemia hay không thì không khó. Các cách tầm soát bệnh là thử công thức máu, xét nghiệm điện di, tìm đột biến chuỗi globin và xét nghiệm giải trình tự gen. Trong đó thử công thức máu là phương pháp đơn giản và ít tốn kém nhất. Nếu bác sĩ cho biết bạn có hồng cầu nhỏ, bạn nên nghĩ đến việc mình có khả năng mang gen bệnh Thalassemia.