BS giải thích kết quả xét nghiệm máu giúp vợ chồng em?

Câu hỏi

Chào BS, Vợ chồng em đi làm xét nghiệm máu tại BV Truyền máu Huyết học và có kết quả các thông số như sau: (em ghi ra các thông số bất thường): * Vợ: (Hb A: 97, 6 - Hb A2: 2.4) + Định lượng Ferritin: 84, 19 + RBC: 4, 17; HGB:9, 2; HCT: 30, 6 + MCV: 73, 4; MCH: 22, 1; MCHC: 30, 2; MCHM: 30, 7 + CH: 22, 3; RDW: 15, 7 và PLT: 139 - Aniso +; Hypochromic: +; Poikilo: +; Micro: + - Tiểu cầu bình thường Segment neutrophile 64%; Lympho: 24%; Mono: 6% và Segment eosinophile: 6% * Kết quả của em: (Hb A: 97, 1; Hb A2: 2.0; Hb F: 0, 9) + Định lượng Ferritin: 216, 34 + RBC: 5.59; HGB:11, 7; HCT: 39, 6 + MCV: 70, 7; MCH: 20, 9; MCHC: 29, 5; MCHM: 31 + CH: 21, 8; RDW: 15, 3 và PLT: 215 - Aniso +; Hypochromic: +; Micro: + - Tiểu cầu bình thường Segment neutrophile 55%; Lympho: 30%; Mono: 7% và Segment eosinophile: 8% BS có nói là 2 vợ chồng em bị hồng cầu nhỏ, nhưng vợ em bị thiếu máu nhẹ, em thì không. BS nói cần xét nghiệm phân tử về đột biến gen Beta Globin để biết được vợ chồng em có bị Thalassemia không. Em muốn nhờ BS giải thích dùm vợ chồng em các thông số em đã ghi. Và dựa vào các thông số đó thì đã đủ để kết luận chưa hay cần làm thêm phân tích phân tử? Hiện tại vợ em đang mang thai. Xin cảm ơn BS và xin lỗi đã làm phiền!

Trả lời

ThS.BS Võ Thị Tố Uyên

Bác sĩ - Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Kết quả xét nghiệm máu của 2 bạn đều cho thấy có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, với chỉ số ferritine máu trong giới hạn bình thường và kết quả điện di hemoglobin chưa đủ bằng chứng để tìm ra nguyên nhân bệnh lý.

Một trong những nguyên nhân thiếu máu khá thường ở Việt Nam là bệnh thiếu máu tán huyết do di truyền Thalassemia. Đây là nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, xảy ra do đột biến gen quy định việc sản xuất hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Sản xuất hemoblobin ở tủy xương bị rối loạn, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm, gây thiếu máu. Bệnh diễn tiến ở nhiều mức độ tuỳ vào số lượng gene bị đột biến. Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm.

Hai bạn có thể là những người lành mang gene bệnh, nghĩa là vấn đề thiếu máu là rất nhẹ, chưa cần thiết can thiệp y khoa nhưng có nguy cơ sinh ra con bị thể nặng nếu cả 2 đều có gene gây bệnh (đối với beta-thalasemia, nguy cơ này là 25%). Do đó, tầm soát trước sinh là cần thiết.

Xét nghiệm di truyền cho cả cha và mẹ là phương pháp ít xâm lấn nhất, nhưng nếu cả hai đều có gene bệnh thì thai kỳ của vợ bạn có thể cần phải làm thêm một số xét nghiệm như chọc ối, phân tích máu cuống rốn để phát hiện thể nặng và chấm dứt thai kỳ sớm.

Thân mến!

Câu hỏi liên quan