Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn
Vợ chồng mang gen bệnh α Thalassemia, làm sao để con không mắc bệnh?
Câu hỏi
Chào bác sĩ, Em năm nay 26 tuổi. Chồng em 31 tuổi. Vợ chồng em đi làm xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì bác sĩ kết luận 2 vợ chồng em đều bị bệnh alpha Thalssemia với các chỉ số như sau: Kết quả của em Kết quả của chồng MCV 68 63,8 fl MCH 21,9 21,6 pg MCHC 322 339 g/l Sắt HT 19 15,4 µmol/l Ferritin 26,66 29,5 ng/ml Điện di huyết sắc tố HbA1 97,5 97,4 % HbA2 2,5 2,6 % HbF 0 0 HbE 0 0 Với kết quả trên thì đã khẳng định được chắc chắn là vợ chồng em bị bệnh alpha Thalassemia chưa ạ? Và nếu bị bệnh thì ở thể nào ạ? Có cần điều trị không ạ? Theo em được biết đây là bệnh di truyền. Vậy sau này vợ chồng em muốn sinh con thì nên làm gì để con không mắc bệnh này nữa ạ? Vợ chồng em rất mong được sự giải đáp của bác sĩ. Vợ chồng em xin chân thành cảm ơn!
Trả lời
Xét nghiệm công thức máu cả 2 vợ chồng có MCV (bình thường>80) và MCH (bình thường>27) giảm, còn điện di Hb 2 vợ chồng trong giới hạn bình thường, có thể là người lành mang bệnh α Thalassemia.
Nếu cả 2 vợ chồng đều là mang mầm bệnh, 25% con bạn có thể mắc bệnh, cần khám và chẩn đoán sớm khi có thai. Để chẩn đoán, 2 vợ chồng có thể cần làm thêm đột biến gen. Tốt nhất vợ chồng bạn nên khám chuyên khoa Huyết học để được chẩn đoán và tư vấn cụ thể.
Thân mến.
Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy. |
Bài viết có hữu ích với bạn?
Được tìm nhiều:
Có thể bạn quan tâm
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ
Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình