Câu hỏi

Xin chào AloBacsi, Vợ chồng tôi 37 tuổi, có con đầu năm 30 tuổi (cháu bình thường), đứa thứ 2 sinh lúc 36 tuổi bị Trisomy 18 nên không giữ được. Hiện chúng tôi muốn sinh thêm, vậy có nên làm xét nghiệm karyotyping để rà soát dị tật hay không? Xin cám ơn AloBacsi. (Khang Duy - khanh…@yahoo.com)

Trả lời

Bạn Khang Duy thân mến,

Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards, là tình trạng sai sót gây ra trong quá trình phân chia tế bào ở thời điểm thụ tinh.

Ở thai nhi bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 23 nhiễm sắc thể được di truyền từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trong hội chứng Edwards, thai nhi có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này sẽ gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Trisomy 18 có 3 dạng:

- Full Trisomy 18: Chiếm khoảng 95% trường hợp trisomy 18. Loại này không do di truyền và cha mẹ không thể gây bệnh cho con.

- Partial Trisomy 18: Loại này rất hiếm và có thể gây ra bởi yếu tố di truyền.

- Mosaic Trisomy 18: loại này cũng rất hiếm và không do di truyền, chỉ xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào.

Cơ hội sanh trẻ với Trisomy 18 có lập lại ở lần mang thai sau?

Nhìn chung, trong mỗi lần mang thai tiếp theo, cơ hội sanh thêm một trẻ với trisomy 18 là không lớn hơn 1%. Nguy cơ sinh trẻ có Trisomy 18 cũng chỉ tăng nhẹ theo tuổi của mẹ.

Nguyên nhân gây bất thường nhiễm sắc thể trong Trisomy 18 hiện không rõ nên không có cách phòng ngừa. Làm nhiễm sắc thể đồ (xét nghiệm karyotype) ở cha mẹ cũng chỉ cho biết nguy cơ sanh con ở lần mang thai tiếp theo chứ không thể phòng ngừa.

Hiện có thể chẩn đoán Trisomy 18 trong khi mang thai thông qua các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản như: chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Siêu âm cũng có thể hữu ích trong việc chẩn đoán Trisomy 18.

Các nghiên cứu cho thấy các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ sử dụng kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm có thể phát hiện lên đến 95% trường hợp có thai bị Trisomy 18.

Bạn có thể đến bệnh viện có chuyên khoa sản phụ để tư vấn thêm về di truyền nhằm hiểu rõ hơn trước khi mang thai nhé.

Câu hỏi liên quan

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?
• Sàng lọc trước sinh có phát hiện tất cả các dị tật thai nhi?
• Cằm sưng đau do té xe, bao lâu mới hết?