Bé trong bụng em bị giãn bể thận, có liên quan đến bệnh Down phải không BS?

Câu hỏi

Kính gửi bác sĩ, Bác sĩ cho em hỏi: - Lúc thai được 19 tuần em đi xét nghiệm máu có kết quả là nguy cơ cao bị hội chứng Down. Tiếp tục lấy nước ối để xét nghiệm, phân tích thêm. Kết quả phân tích nước ối là bình thường. Hôm nay thai được 30 tuần em đi siêu âm màu, phát hiện bể thận (T) giãn 7mm. BS tư vấn nói là không sao. Nhưng em cảm thấy rất lo lắng và hoang mang. Tại sao lại có sự bất thường của thai nhi khi trước đây đã có nghi ngờ về Down? 2 vấn đề này có liên quan tới nhau hay không? Bé đầu tiên mang thai em không hề có bất thường gì về mẹ và con cả. Rất mong hồi âm của BS. Em xin cám ơn. (Ha - HaLeThi1@...com.vn)

Trả lời

Chào bạn,

Trong thai kỳ, thận bắt đầu lọc nước tiểu vào khoảng tuần lể thứ 12. Nếu có ứ nước tiểu sẽ làm giãn đài bể thận hai bên của thai nhi trên siêu âm, do tắc nước tiểu nên dẫn đến thiểu ối (vì 90% nước ối được tạo thành từ nước tiểu của thai nhi).

Do đó, khi siêu âm thai cần chú ý khảo sát thận thai nhi, là một thao tác không thể thiếu trong khảo sát siêu âm thai nhi. Tình trạng giãn bể thận cũng có liên quan đến hội chứng Down nếu có kèm theo các bất thường khác.

Bệnh lý tắc nghẽn đường niệu của thai nhi có nhiều mức độ, có thể giãn một phần hay toàn bộ đường niệu. Khi có sự tắc nghẽn hoàn toàn thì bệnh lý sẽ nặng nề hơn, đó là vô sản thận hoặc loạn sản 2 thận.

Bình thường khi siêu âm bể thận <4mm trước 19 tuần, <5mm trước 29 tuần, <7mm sau 30 tuần. Vì vậy, trường hợp của bạn cần xem và đánh giá lại qua những lần siêu âm sau hoặc kéo dài đến giai đoạn sơ sinh (1 tháng tuổi). Một số trường hợp có thể tự ổn định sau sinh vì vậy, bạn không nên quá lo lắng mà ảnh hưởng không tốt cho sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta hCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần - 13 tuần .

Tổng hợp từ các yếu tố trên sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của thai phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, thai phụ sẽ được bác sĩ tư vấn chọc ối.

Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down, như vậy trong 10 trẻ Down, sẽ có một trẻ bị bỏ sót. Hội chứng Down cũng tăng lên theo tuổi mẹ, vì vậy bạn sinh bé trước bình thường không có nghĩa là những lần sanh sau đều bình thường.

Câu hỏi liên quan

• Khỏi quai bị 2 tuần, có nên tập chạy bộ và vận động mạnh trở lại?
• Ra mồ hôi nhiều toàn thân sau mãn kinh, nguyên nhân do đâu?
• Làm xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT ở Bệnh viện Hùng Vương chuẩn bị chi phí ra sao?