Bé gái 14 tuổi bị bệnh hiếm gặp: 3 lần phẫu thuật mới phát hiện u túi nội dịch

Ca bệnh hé lộ bệnh sử gia đình phức tạp

Mới 14 tuổi, bệnh nhi nữ nêu trên đã phải trải qua chuỗi hành trình y tế đầy gian nan. Em từng được phẫu thuật hai lần tại hai bệnh viện lớn ở TPHCM với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương đá, một vùng nằm sâu và khó tiếp cận trong nền sọ. Tuy nhiên, sau mỗi lần mổ, tình trạng chảy máu tai vẫn tái diễn khiến gia đình không khỏi lo lắng.

Cuối tháng 2/2025, gia đình đưa em đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức (Hà Nội) với hy vọng tìm ra nguyên nhân chính xác. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc u não vùng thái dương và nghi ngờ có liên quan đến hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) - một bệnh lý di truyền hiếm gặp, gây rối loạn mạch máu và hình thành các u nguyên bào mạch máu ở nhiều cơ quan trong cơ thể.

Điều đặc biệt là cha của bệnh nhân cũng từng mắc u nguyên bào mạch máu hố sau, đã phẫu thuật ở TPHCM nhưng sau đó phải mổ lại tại Bệnh viện Việt Đức do biến chứng rò dịch não tủy. Người cha cũng từng được chẩn đoán u tế bào thận.

Bản thân bệnh nhân có nang thận và tụy, là dấu hiệu điển hình của hội chứng VHL. Điều này càng củng cố nghi ngờ của các bác sĩ về căn bệnh mang yếu tố di truyền này.

Khối u hiếm gặp và 14 tiếng trong phòng mổ

Qua hội chẩn liên viện giữa Bệnh viện Việt Đức và Bệnh viện Bạch Mai, đặc biệt dưới sự chỉ đạo chuyên môn của PGS.TS Đồng Văn Hệ - Phó Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc u túi nội dịch, một dạng u lành tính rất hiếm gặp, chiếm tỉ lệ rất nhỏ trong các loại u não.

Ca phẫu thuật được thực hiện ngày 6/3, kéo dài liên tục từ 8h sáng đến 22h đêm. Đội ngũ phẫu thuật do TS.BS Đào Trung Dũng - Phó Trưởng khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Bạch Mai phối hợp thực hiện đã loại bỏ tới 90% khối u kích thước lớn (58x67x65mm), bảo tồn được dây thần kinh mặt - yếu tố cực kỳ quan trọng trong phẫu thuật nền sọ.

Dù ca mổ kéo dài và khối u xâm lấn nhiều cấu trúc quan trọng, bệnh nhân đã hồi phục tốt sau mổ nhờ công tác gây mê hồi sức vững vàng của ê-kíp do BS Bùi Thị Hạnh phụ trách. Quan trọng hơn, kết quả giải phẫu bệnh xác nhận khối u là túi nội dịch, đúng như tiên lượng ban đầu.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân tỉnh táo, ổn định, không có biến chứng thần kinh nặng. Liệt dây thần kinh số 7 không tăng nặng thêm (bệnh nhân đã có biểu hiện này từ trước phẫu thuật).

U túi nội dịch lành tính nhưng có nguy cơ tái phát, do đó bệnh nhân sẽ tiếp tục được theo dõi sát và hội chẩn với Hội đồng Ung thư thần kinh để lên kế hoạch điều trị tiếp theo.

Trường hợp của bệnh nhi 14 tuổi này cho thấy tầm quan trọng của chẩn đoán chính xác và điều trị đa chuyên khoa, đặc biệt với những khối u nền sọ hiếm gặp và bệnh lý di truyền phức tạp như hội chứng Von Hippel-Lindau. Với sự phối hợp của các trung tâm ngoại thần kinh lớn trong nước, bệnh nhân có thể được cứu sống và nâng cao chất lượng sống dù mắc bệnh hiếm.