Cần phát hiện sớm trẻ bị tăng mỡ máu di truyền

Nếu gia đình có người bị bệnh, trẻ cần được khám để phát hiện sớm và có hướng điều trị thích hợp vì nhiều trẻ không có biểu hiện gì hoặc triệu chứng tương tự bệnh khác.

Ngày càng có nhiều thanh thiếu niên phải vào nhập viện tại Viện Tim mạch quốc gia (BV Bạch Mai) trong tình trạng tắc động mạch vành, nhồi máu cơ tim. Trước đây, nhiều trường hợp đột tử không rõ nguyên nhân nhưng hiện nay, các bác sĩ đã chỉ ra được thủ phạm chính là bệnh tăng cholesterol máu di truyền. Từ đó, nhiều trẻ dưới 5 tuổi được phát hiện đã bị rối loạn mỡ máu. Có trẻ mới 10 tuổi đã bị tắc mạch vành, nhồi máu cơ tim - triệu chứng như của người cao tuổi.

Với các bé dưới 5 tuổi chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn uống. Còn lớn hơn, tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định cụ thể.

Nhìn bề ngoài, có cháu không có biểu hiện gì nhưng cũng có trường hợp từ nhỏ đã xuất hiện u mỡ ở tay, chân và cả người, mắt có vòng giác mạc, xét nghiệm thấy tăng cholesterol máu. Vì thế, không ít người bị chẩn đoán nhầm là bệnh gút.

Với bệnh tăng cholesterol máu, đột biến gene truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền trội. Nếu bố mẹ mắc bệnh thể đồng hợp tử, chắc chắn con mắc bệnh. Nếu bố mẹ ở thể dị hợp tử, 50% trẻ sinh ra mắc bệnh. Khi cả bố và mẹ cùng truyền gene thể dị hợp tử, con sẽ bị đồng hợp tử - thể rất nặng.

Rối loạn mỡ máu là bệnh phải điều trị sớm và lâu dài, nếu không sẽ dần bị xơ vữa động mạch dẫn đến thiếu máu, nhồi máu não hoặc tim, nguy hiểm tính mạng. Vì vậy, khi trong gia đình có người bị bệnh, các con, cháu nên đi khám sàng lọc để phát hiện bệnh sớm.

Theo VTV