1. Bệnh tuyến thượng thận

Thuốc Crinecerfont điều trị HC tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu enzyme 21-hydroxylase (tháng 8/2024): Crinecerfont, 1 chất đối kháng thụ thể CRF typ 1, được phát triển như một liệu pháp bổ sung cho những bệnh nhân bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase.

Trong thử nghiệm ngẫu nhiên trên gần 300 trẻ em và người lớn mắc 21-OHD CAH được điều trị glucocorticoid liều cao, những bệnh nhân được dùng crinecerfont đã ức chế androstenedione hiệu quả hơn so với placebo và giảm được liều glucocorticoid lớn hơn so với placebo trong khi vẫn ức chế được androstenedione ở mức thấp.

2. Đái tháo đường:

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường (ĐTĐ) trong thai kỳ và biến chứng ở mẹ (tháng 12/2024): Nhiễm toan ceton do ĐTĐ (DKA) là 1 biến chứng nghiêm trọng của thai kỳ. Trong số gần 400.000 ca mang thai bị ảnh hưởng bởi bệnh ĐTĐ từ trước ở Hoa Kỳ (2010-2020), tỷ lệ mắc DKA trước khi sinh và nhập viện khi sinh lần lượt là khoảng 3% và 1%.

Những bệnh nhân bị DKA trong thời gian nhập viện khi sinh có nguy cơ bị các kết cục tồi hơn nhiều so với những bệnh nhân bị ĐTĐ không mắc DKA (21% so với 2%). Phương pháp tiếp cận để quản lý DKA trong t2 kỳ được công bố.

Hướng dẫn về điều trị tăng đường huyết cấp cứu bệnh nhân ĐTĐ người lớn (tháng 10/2024) gồm nhiễm toan ceton (DKA) và tăng áp lực thẩm thấu (HHS) được Hội ĐTĐ Hoa Kỳ, Hội ĐTĐ Anh Quốc, Hội Nội tiết Lâm sàng Hoa Kỳ và Hiệp hội Công nghệ ĐTĐ ban hành chung.

Các hướng dẫn nêu chi tiết về tỷ lệ mắc DKA và HHS đang gia tăng trong thập kỷ qua và nhấn mạnh DKA đường huyết bình thường, trong đó glucose có thể bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ (<200 mg/dL [<11,1 mmol/L]). DKA đường huyết bình thường ngày càng gặp nhiều do sử dụng rộng rãi các thuốc SGLT-2i. Các hướng dẫn cũng thảo luận về tiêu chuẩn chẩn đoán, biểu hiện và điều trị DKA, HHS và cả DKA/HHS hỗn hợp. Đáng chú ý là có thể điều trị insulin dưới da cho BN bị DKA nhẹ.

Thuốc insulin tác dụng cực kéo dài, tiêm tuần 1 lần (insulin efsitora) (tháng 10/2024): Trong các thử nghiệm so sánh insulin efsitora 1 lần/tuần với insulin degludec 1 lần/ngày ở các bệnh nhân ĐTD type 2, thấy HbA1C giảm sau 52 tuần là tương tự nhau ở cả 2 nhóm (-1,26 và -1,17%). Hạ đường huyết ít gặp và không khác nhau giữa 2 nhóm nhưng cũng có nghiên cứu thấy nhóm điều trị insulin efsitora bị hạ đường huyết nghiêm trọng nhiều hơn.

Xét nghiệm HbA1C không chính xác ở các bệnh nhân thiếu G6PD (tháng 9/2024), cụ thể là HbA1C sẽ thấp hơn so với người bình thường có cùng mức đường huyết. Những phát hiện này củng cố tầm quan trọng của việc sử dụng các biện pháp đo đường huyết khác ở những người mắc bất kỳ loại thiếu máu tan máu nào.

Liệu pháp Fenofibrate và sự tiến triển của bệnh võng mạc ĐTĐ (tháng 8/2024): Nghiên cứu LENS trên 1.151 người lớn mắc bệnh võng mạc ĐTĐ nhẹ, được phân ngẫu nhiên điều trị bằng fenofibrate 145 mg/ngày trong thời gian theo dõi trung bình là 4 năm có tỷ lệ tiến triển thành bệnh võng mạc hoặc bệnh hoàng điểm thấp hơn so với những người dùng placebo (lần lượt là 22,7 so với 29,2%).

Liệu pháp Fenofibrate cũng làm giảm tỷ lệ phù hoàng điểm. Những phát hiện này bổ sung bằng chứng về việc giảm tiến triển bệnh võng mạc khi dùng fenofibrate và cho thấy lợi ích không phụ thuộc vào việc hạ triglyceride.

Semaglutide tiêm dưới da và nguy cơ tiến triển bệnh thận ở bệnh nhân ĐTĐ týp 2 (tháng 6/2024): Trong 1 thử nghiệm đánh giá semaglutide tiêm dưới da (1 mg mỗi tuần) so với placebo ở hơn 3.500 người lớn mắc ĐTĐ type 2 có bệnh thận mãn tính (eGFR = 47 mL/phút, ACR trung bình là 567 mg/g), semaglutide làm giảm tỷ lệ mắc các biến cố thận chính (hỗn hợp gồm suy thận mới, giảm ≥50% eGFR so với ban đầu hoặc tử vong liên quan đến thận hoặc tim mạch) Những phát hiện này càng ủng hộ việc sử dụng semaglutide ở những bệnh nhân ĐTĐ type 2 có CKD.

3. Sức khỏe sinh sản ở phụ nữ:

Cập nhật hướng dẫn thực hành lâm sàng về việc chăm sóc trẻ em và người lớn mắc hội chứng Turner (tháng 9/2024), được công bố vào tháng 6/2024, bao gồm các khuyến nghị cập nhật chống lại việc sử dụng oxandrolone như 1 liệu pháp bổ sung cho tình trạng lùn ở những bệnh nhân Turner nhưng khuyến nghị ưu tiên sử dụng estradiol qua da để kích thích dậy thì và sau khi có kinh và, sử dụng progesterone dạng vi hạt trong ít nhất 12 ngày mỗi tháng.

Hướng dẫn khuyến nghị đông lạnh trứng như 1 phương pháp ưu tiên để bảo tồn khả năng sinh sản ở những bệnh nhân Turner, và các khuyến nghị về sàng lọc và quản lý các bệnh đi kèm khác liên quan đến Turner.

Inositol không có hiệu quả đối với các kết cục về chuyển hóa và nội tiết ở hội chứng buồng trứng đa nang - PCOS (tháng 6/2024): Inositol, đặc biệt là myo-inositol (MI), được đề xuất là 1 liệu pháp tiềm năng để cải thiện độ nhạy insulin và rụng trứng ở những bệnh nhân PCOS.

Tuy nhiên, bằng chứng cho đến nay không ủng hộ việc sử dụng nó vì không thấy có cải thiện đáng kể nào về các thông số nhân trắc học (BMI) và chuyển hóa (insulin lúc đói, glucose lúc đói, đánh giá mô hình cân bằng nội môi về tình trạng kháng insulin) hoặc nội tiết tố (hormone hoàng thể, hormone kích thích nang trứng, estradiol, androgen huyết thanh).

Nguy cơ tự tử ở những người mắc PCOS (tháng 6/2024): Trầm cảm và lo âu là những bệnh đi kèm phổ biến ở những phụ nữ PCOS. PCOS cũng có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ cố gắng tự tử.

Trong 1 nghiên cứu kéo dài 15 năm, bệnh nhân PCOS có tỷ lệ tự tử cao hơn (3,0 so với 0,3% ở nhóm chứng). Mặc dù đáng lo ngại, nhưng chất lượng bằng chứng còn thấp và do đó cần được diễn giải 1 cách thận trọng.

Suy buồng trứng sớm và suy giảm chức năng tình dục (tháng 6/2024): Suy buồng trứng sớm (POI) có liên quan đến suy giảm chức năng tình dục. Trong phân tích gộp trên 352 phụ nữ mắc POI, chức năng tình dục được đo bằng Chỉ số chức năng tình dục của phụ nữ, thấp hơn đáng kể so với phụ nữ không mắc POI.

Liệu pháp estrogen toàn thân không cải thiện chức năng tình dục. Đau khi giao hợp là 1 triệu chứng phổ biến ở nhóm POI nhưng lại không thấy đề cập đến tác động của estrogen âm đạo, 1 liệu pháp hiệu quả cho chứng đau khi giao hợp, và các khía cạnh khác của sức khỏe tình dục.

Phẫu thuật bariatric, rụng trứng và hội chứng PCOS (tháng 6/2024): Vô sinh không rụng trứng và béo phì thường gặp ở những bệnh nhân PCOS. Trong 1 thử nghiệm ngẫu nhiên so sánh phẫu thuật cắt dạ dày nội soi với liệu pháp điều trị nội khoa (metformin và/hoặc orlistat) ở 80 BN mắc PCOS có BMI ≥35 kg/m2, những người được phẫu thuật có tỷ lệ rụng trứng tự nhiên (xác nhận bằng sinh hóa) cao gấp 2,5 lần và có BMI, thông số tim mạch khỏe mạnh hơn ở tuần thứ 52; tuy nhiên, họ vẫn bị thiểu năng rụng trứng.

Hạn chế của nghiên cứu là không so sánh với nhóm điều trị thuốc GLP-1 RA, hiện là liệu pháp điều trị nội khoa được ưa chuộng của PCOS.

4. Bệnh tuyến giáp:

Kim xoay có động cơ để chọc hút bằng kim nhỏ các u tuyến giáp (tháng 10/2024) được chấp thuận tại Hoa Kỳ để sinh thiết mô mềm. Hiện có dữ liệu hồi cứu sử dụng thiết bị này để chọc hút bằng kim nhỏ tuyến giáp (FNA). So với FNA thông thường, FNA bằng kim xoay có động cơ liên quan đến ít lần chọc hơn để lấy được mẫu đủ và tỷ lệ không chẩn đoán được thấp hơn (2 so với 10%).

Kali iodide để điều trị cơn bão giáp (tháng 7/2024): Lugol (dung dịch chứa iốt vô cơ) được sử dụng để điều trị cơn bão giáp vì iốt ngăn chặn việc giải phóng hormone tuyến giáp từ tuyến giáp trong vòng vài giờ.

Trong 1 phân tích hồi cứu ở Nhật Bản, việc sử dụng kali iodide (KI) trong vòng 2 ngày sau khi nhập viện để điều trị cơn bão giáp có liên quan đến việc giảm thời gian nằm viện và giảm chi phí so với việc không sử dụng. Mặc dù không có sự khác biệt về tỷ lệ tử vong nói chung, nhưng nhóm bệnh nhân Basedow có tỷ lệ tử vong thấp hơn (2,8 so với 5,8%).

Vì không biết chắc nguyên nhân của cường giáp tại thời điểm điều trị, họ khuyến cáo dùng KI 1 giờ sau khi bắt đầu dùng thionamide; để ngăn iốt được sử dụng làm chất nền để tổng hợp hormone mới ở những BN sau đó được chẩn đoán bướu nhân độc tuyến giáp.

Phân tích quyết định để lựa chọn các u tuyến giáp để chọc hút kim nhỏ (tháng 7/2024): Phân tích các u tuyến giáp để xác định khả năng ác tính theo phân loại ACR-TIRADS của Hoa Kỳ và các hệ thống khác có vẻ mang tính định lượng, nhưng các phương pháp này lại có sự khác biệt lớn giữa các bác sĩ.

Trong 1 nghiên cứu hồi cứu, việc bổ sung hệ thống hỗ trợ quyết định bằng trí tuệ nhân tạo (AI) để các bác sĩ X-quang diễn giải siêu âm tuyến giáp đã cải thiện độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị dự đoán dương tính và âm tính, cũng như sự khác biệt giữa các bác sĩ so với đánh giá siêu âm không được hỗ trợ. Với hệ thống AI, 80 % các u ban đầu được phân loại là ACR-TIRADS 3 đã được phân loại lại thành nhóm có nguy cơ thấp hơn, không cần làm FNA nữa.

5. Các bệnh nội tiết khác:

Giá trị kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt ở phụ nữ chuyển giới dùng estrogen (tháng 11/2024): Liệu pháp hormone khẳng định giới tính cho phụ nữ chuyển giới làm giảm nồng độ kháng nguyên PSA. Tuy nhiên, mức độ của tác dụng này vẫn chưa được biết.

Trong 1 nghiên cứu hồi cứu trên 210 phụ nữ chuyển giới dùng estrogen, PSA trung bình là 0,02 ng/mL và 36% các bệnh nhân có nồng độ PSA thấp không phát hiện được. Để so sánh, PSA trung bình ở nam giới cùng độ tuổi không mắc ung thư tuyến tiền liệt sẽ là 1,0 ng/mL. Những phát hiện này cho thấy PSA có thể thấp giả ở phụ nữ chuyển giới dùng estrogen. Vai trò của PSA trong sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt ở nhóm dân số này là 1 lĩnh vực cần được nghiên cứu thêm.

Palopegteriparatide để điều trị suy tuyến cận giáp (tháng 8/2024): Palopegteriparatide, 1 tiền chất tác dụng kéo dài của PTH (1-34), đã được chấp thuận để điều trị suy tuyến cận giáp tại Hoa Kỳ. Trong các thử nghiệm ngẫu nhiên, mù đôi, điều trị palopegteriparatide làm giảm nhu cầu canxi bổ sung và calcitriol so với placebo, ngoài ra, còn có sự giảm canxi niệu/24 giờ và cải thiện chức năng thận cũng như chất lượng cuộc sống.

Palopegteriparatide là 1 lựa chọn cho người lớn bị suy tuyến cận giáp mãn tính không thể duy trì nồng độ canxi ổn định trong huyết thanh và nước tiểu bằng liệu pháp thông thường (canxi + vitamin D). Thuốc này có thể được ưa chuộng hơn teriparatide do thời gian bán hủy dài hơn và chỉ dùng 1 lần mỗi ngày. Tuy nhiên, tùy thuộc vào mối quan tâm về chi phí, teriparatide sẽ là 1 lựa chọn thay thế hợp lý.