Bé Vũ Đức Ng. L. 4 tuổi nhưng như đứa trẻ một tuổi

Cùng con chung sống với bệnh tật

Nguyễn T.M. năm nay đã 11 tuổi nhưng nhận thức chỉ bằng trẻ lên ba. Đang ngồi chơi, khi có nhu cầu cá nhân, M. phải nhờ đến sự giúp đỡ của mẹ: “Mẹ ơi, con muốn đi vệ sinh”. Chị Huyền, mẹ bé M. nhẹ nhàng đỡ từng bước chân cho con. Bao năm qua, chị Huyền quen với việc chăm sóc đứa con gái bé nhỏ tội nghiệp. Vất vả chừng nào chị Huyền thương con chừng ấy.

Chị kể, khi sinh ra, M. khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác. Được một tuổi, thấy con mình phát triển chậm, chị đưa M. đi khám, không phát hiện ra bệnh gì. Phải nửa năm sau, khi M. được 18 tháng, tiến hành các xét nghiệm sinh hóa, các bác sĩ mới kết luận M. mắc bệnh Gaucher - bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzym (men) glucocerebrosidase. Thiếu hụt enzym này, chất béo hình thành quá nhiều bên trong tụy, gan, phổi, xương, đôi khi cả trong não... khiến các cơ quan này hoạt động không bình thường.

May mắn là vào thời điểm năm 2005, có một tổ chức tài trợ thuốc, M. mới có để sử dụng. Dù vậy, nhận thức của bé cũng rất hạn chế, lưng ngày càng gù, mắt kém, mọi sinh hoạt phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người thân. ThS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền BV Nhi Trung ương, cho biết: với những bệnh nhân không may mắc bệnh Gaucher, nếu không được dùng thuốc, tế bào máu sẽ bị tấn công, ảnh hưởng đến các bộ phận như xương, gan, lá lách, tế bào thần kinh trung ương, não, khả năng tử vong chực chờ.

Khi đã hiểu rõ bệnh tình của M., chị Huyền quyết tâm cùng con chung sống với bệnh tật. Hàng ngày, hai vợ chồng chị đưa con tới các lớp hòa nhập cộng đồng. Lúc rảnh rỗi, M. được bố mẹ đưa đi chơi cùng các em.

Chị Huyền ngậm ngùi kể: sau khi sinh M., vợ chồng chị không dám sinh thêm vì nguy cơ con mắc bệnh rất lớn.Sau đó, họ quyết định đi thụ tinh nhân tạo bằng cách xin trứng, sinh được hai bé song sinh, một gái, một trai khỏe mạnh. Đến nay hai bé đã hơn ba tuổi. “Mình vẫn mang nặng 9 tháng 10 ngày nên dù thế nào các con vẫn là con của mình. Ba đứa con là niềm vui, hạnh phúc của gia đình mình”, chị Huyền chia sẻ.

Cũng mang bệnh hiếm gặp nhưng bé Vũ Đức Ng. L., ở Quảng Ninh lại ở dạng khác. Bốn tuổi nhưng L. chỉ như đứa trẻ chừng một tuổi. Thân hình thấp bé, lưỡi đầy, không nói được. Năm hai tuổi, khi thấy con không nói, bố mẹ đưa em đi khám tại BV Nhi Trung ương thì mới biết L. mắc hội chứng Hunter - rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (Mucopolysaccharidosis), một bệnh di truyền hiếm gặp.

Đáng thương hơn, khi con gái thứ hai được gần hai tuổi thì chị Hiền (ở Hòa Bình) giật mình khi thấy cháu có những biểu hiện giống chị gái. Khi bé Th. được năm tuổi, khuôn mặt bị biến dạng: trán dô, mắt lồi, lưỡi đầy, bụng to, chân tay yếu…

Ngoài thân hình dị thường, Th. cũng thường xuyên bị viêm phổi, khó khăn trong tiêu hóa và thở. Các bác sĩ kết luận Th. bị bệnh Mucopolysaccharidosis. Dù đã trải qua hai lần phẫu thuật khối u lồi ở rốn, nhưng đến nay khối u vẫn tiếp tục đeo bám Th. Trước đó chưa lâu, chị gái chín tuổi của Th. đã mất sau thời gian chống chọi với căn bệnh hiếm này.

Đó chỉ là vài bệnh nhân trong hàng ngàn trẻ đang phải chung sống với những căn bệnh hiếm.

Bệnh hiếm, thuốc hiếm

ThS.BS Vũ Chí Dũng cho biết, 80% bệnh hiếm do di truyền, còn lại do nhiễm trùng (vi khuẩn hoặc vi rút), dị ứng và các nguyên nhân môi trường, hoặc thoái hóa và thâm nhiễm. Hầu hết bệnh nhân mắc các bệnh hiếm sẽ ảnh hưởng tới nhiều cơ quan trong cơ thể khiến bệnh nhân sống rất khó khăn. Trên 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước năm tuổi.

Hiện Việt Nam chưa có thống kê con số các bệnh nhân bị bệnh hiếm. BV Nhi Trung ương đang theo dõi trên 30 nhóm bệnh, với khoảng 1.000 trẻ, chủ yếu ở khu vực đồng bằng Bắc bộ. Một số ít trẻ bị bệnh hiếm đang được theo dõi ở phía Nam. Riêng khu vực miền Trung rất ít hoặc không hề có bệnh nhân được theo dõi. Những nơi không có điều kiện chăm sóc, phần lớn bệnh nhân đã chết, hoặc sống lay lắt.

Vì đây là bệnh hiếm nên thuốc điều trị cũng hiếm và khá đắt. Trong 1.000 trẻ được BV Nhi Trung ương theo dõi thời gian qua chỉ có... bốn trường hợp được sử dụng thuốc.

GS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam cho biết, bệnh hiếm dễ bị bỏ qua bởi nhiều lẽ, trong đó có lý do kiến thức về các bệnh này chưa nhiều. Hơn nữa, nhiều dạng khó chẩn đoán, khó nhận biết. Ngay cả các cặp vợ chồng khám tiền hôn nhân cũng khó phát hiện ra khả năng con sẽ mang bệnh. Thậm chí, nhiều bệnh như Gaucher, rối loạn chuyển hóa… trẻ sinh ra bình thường nhưng khi gần hai tuổi mới có biểu hiện bệnh.

Hiện nay, trên thế giới đang áp dụng một số phương pháp điều trị hiệu quả là dùng enzyme thay thế hoặc phẫu thuật thay tủy. Song, phương pháp dùng enzyme rất đắt, phương pháp thay tủy cũng không dễ dàng. Tại Việt Nam, bảo hiểm y tế chưa chi trả cho việc điều trị các bệnh hiếm.

Xương thủy tinh, mơ hồ giới tính, tăng sản thượng thận, rối loạn chuyển hóa, hội chứng Turner... cũng được xem là bệnh hiếm, việc chẩn đoán trước sinh cũng như chữa trị khá khó khăn tại Việt Nam. Những gia đình không may có trẻ mắc bệnh hiếm chỉ biết phó mặc cho số phận.