Theo kết quả xét nghiệm Double test thì em có cần làm NIPT không BS?

Câu hỏi

Thưa BS, Em năm nay 34 tuổi, mang thai lần 2, bé đầu được 28 tháng (sinh mổ lúc 35.5 tuần, nhau tiền đạo, nặng 3.1kg). Hiện tại em mang thai được 17 tuần, xét nghiệm Double test cho kết quả T21: chỉ số hiệu chỉnh 1:483, chỉ số nguy cơ 1:378, vậy em có cần phải làm xét nghiệm lại NIPT không ạ? Theo em được biết chỉ số nguy cơ dưới 1:250 mới cao còn chỉ số của em là thấp. BS em đang khám thai tư vấn em nên đi xét nghiệm cho yên tâm. Theo BS em có cần phải đi xét nghiệm không ạ (vì rất đắt - 7 triệu)? Em rất lo lắng và phân vân ạ.

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Nên khám thai định kỳ khi mang thai. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Xét nghiệm Double test hay nói chính xác hơn là Combined test ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày có thể sàng lọc khoảng 90% trường hợp Down (rối loạn nhiễm sắc thể 21- và nhiễm sắc thể 18, 13), với sai số khoảng 5%, do bạn đang đề cập tới sàng lọc bệnh Down nên tôi cũng chỉ đề cập đến vấn đề này.

Kết quả xét nghiệm chỉ đưa ra kết quả nguy cơ cao (> 1/250) hay nguy cơ thấp nên được gọi là xét nghiệm sàng lọc. Khi có kết quả nguy cơ cao, bệnh nhân sẽ được tư vấn làm xét nghiệm xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối, nguy cơ sẩy thai 1/200-1/400. Do sai số 5%, nên có khoảng 5% thai phụ được xét nghiệm có nguy cơ cao và đươc tư vấn làm chẩn đoán xác định (chọc ối hay sinh thiết nhau). Kết quả của chẩn đoán xác định đa số kết quả âm tính, chỉ khoảng 1/20 trường hợp có kết quả dương tính (bị bệnh thật sự).

Để tránh nhiều trường hợp chọc ối không cần thiết, bệnh nhân sẽ được tư vấn lấy máu mẹ tìm nhiễm sắc thể thai nhi (NIPT - sàng lọc nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính), có thể sàng lọc >99% trường hợp Down với sai số <0,1%. Mở rộng ra, với các trường hợp nguy cơ trung bình (từ 1/250-1/500) có thể được tư vấn làm xét nghiệm NIPT để tránh bỏ sót bệnh.

Bạn có thể cân nhắc tiếp tục theo dõi qua khám thai định kỳ để sàng lọc 10% bất thường Down còn lại hay làm NIPT nếu có điều kiện kinh tế. Hy vọng tư vấn trên có thể giúp bạn có quyết định chính xác.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?

>> Tôi nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hay chọc ối?

Các bác sĩ đều khuyến cáo, không chỉ các thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền mà tất cả các phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên để lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), thai phụ cần có sự tư vấn của các bác sĩ sản khoa và chuyên gia về di truyền.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm phạm thai cũng được xem là lựa chọn phù hợp đối với các trường hợp đã thực hiện biện pháp sàng lọc truyền thống (double test, triple test) cho kết quả có nguy cơ cao, trước khi quyết định làm chẩn đoán trước sinh xâm lấn (chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau). Ngoài ra những thai phụ lớn tuổi, những gia đình có con dị tật… nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Câu hỏi liên quan