Câu hỏi

Chào BS, Em 34 tuổi, mang thai tuần 14. Lúc 12 tuần em đo độ mờ da gáy 0.80mm và thử Double test, 2 tuần sau có kết quả: Free-beta HCG: 42.03 ng/mL (0.866 MoM) Papp-a: 1.769 IU/L (0.393 MoM) NT: 0.8 mm Tuổi mẹ: 34 Ngưỡng cut off: 1/250 - T21: nguy cơ theo kết quả xét nghiệm 1/180; nguy cơ kết hợp 1/993 - T18: nguy cơ theo kết quả xét nghiệm 1/1700; nguy cơ kết hợp 1/5700 - T13: nguy cơ theo kết quả xét nghiệm 1/859; nguy cơ kết hợp 1/3700 Kết luận tất cả đều ở nguy cơ thấp. T21 nguy cơ theo KQ xét nghiệm là 1/180 thấp hơn ngưỡng cut off, em đọc trên mạng thấy chỉ số Papp-a: 0.399 MoM là thấp, vậy em có cần chọc ối để kiểm tra thêm không ạ? Mong BS tư vấn giúp em. Xin cảm ơn. (Hạnh - TPHCM)

Trả lời

Chào bạn Hạnh,

Xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (21, 18 và 13) giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày là XN combined test, và giai đoạn 15-20 tuần là triple test.

XN combined test hay còn được gọi là Double test sàng lọc được khoảng 90% trường hợp Down, XN tripled Test sàng lọc khoảng 70% trường hợp Down, cả hai sai số 5%.

Khi tư vấn thông thường dựa vào nguy cơ kết hợp, nếu nguy cơ kết hợp thấp thì tiếp tục tái khám định kỳ nếu có gì bất thường trên siêu âm khi đó tính lại trị số nguy cơ.

Nếu nguy cơ cao sẽ được chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Bạn cần biết đây chỉ là XN sàng lọc nên vẫn còn khả năng bỏ sót thai có bất thường.

Hiện nay đã có thêm xét nghiệm không xâm lấn lấy máu mẹ để sàng lọc bất thường NST cho em bé với tỷ lệ sàng lọc bệnh Down lên đến 99% , với sai số 0,1% như XN Harmony, XN này có thể làm từ tuổi thai 10 tuần. Tuy nhiên, XN này khá đắt (>20 triệu đồng), nên hiện tại cũng chỉ làm cho những trường hợp XN sàng lọc có nguy cơ cao đến nguy cơ trung bình, những trường hợp lớn tuổi có điều kiện kinh tế.

Bạn cứ khám thai định kỳ để được siêu âm kiểm tra xương mũi cũng như một số bất thường khác.

Câu hỏi liên quan

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?
• Nang dây rốn gây hại gì cho thai?
• Liệu có giữ được thai sau mổ ruột thừa?