Xác suất mắc hội chứng Down của con em là bao nhiêu?

Em mang thai 35.5 tuần, em đã qua các sàng lọc, xét nghịêm về down từ sớm, lẽ nào tới giờ mới phát hiện mắc hội chứng Down?

Chào bác sĩ, Thai của em đã 35.5 tuần (theo kết luận siêu âm). Tại mốc 12 tuần 1 ngày, ĐMDG là 1,8mm, double test cho nguy cơ Trisomy 18,13 và 21 thấp, không cần chọc ối. Đến 20-21 tuần, siêu âm 4D cũng bình thường, tứ chi không khèo, cử động tốt, tim có dấu bắt chéo ở đại động mạch, tâm thất tâm nhĩ hai ngăn đều nhau, thận không dãn... Đến 31,5 tuần, kết quả khảo sát siêu âm Doppler cũng không thấy bất thường.

Tuy nhiên từ lúc có đo chiều dài xương đùi (CDXĐ) tới giờ, lần nào em cũng thấy CDXĐ bé nhà em không lý tưởng lắm, hay nằm ở mức thấp nhất, hoặc đạt sau 1-2 tuần so bảng chuẩn. Đến 35.5 tuần, CDXĐ của bé là 62mm, CDX cánh tay 56mm, ĐKLĐ 87mm, Doppler bình thường. BS nói bé CDXĐ ngắn, nghi ngờ hội chứng Down, đề nghị chọc ối (Em khám ở BV Từ Dũ từ đầu thai kỳ).

Xin cho em hỏi, em đã qua các sàng lọc, xét nghịêm về down, lẽ nào không thể phát hịên từ sớm, mà tới giờ mới phát hiện ra? Xác suất mắc hội chứng này của con em là bao nhiêu? Nếu chọc ối, kết quả không khả quan, em có thể bị đình chỉ thai ở tuần 36, điều này quá đau đớn với em. Mong BS trả lời sớm giúp em.

(Phương Dung - TPHCM)

Chào em Phương Dung,

Sự kết hợp tuổi mẹ với độ mờ da gáy và sinh hóa máu mẹ ở tam cá nguyệt 1 (3 tháng đầu thai kỳ) xác định khoảng 90% - 95% thai bất thường nhiễm sắc thể. Khi kết quả là nguy cơ thấp thì theo dõi thai kỳ bằng siêu âm ở tam cá nguyệt 2 (3 tháng giữa thai kỳ). Tùy thuộc kết quả siêu âm nguy cơ hiệu chỉnh sẽ thay đổi. Nếu nguy cơ cuối cùng là nguy cơ cao thì có chỉ định chọc ối.

Trường hợp của em, xét nghiệm tầm soát Down nguy cơ thấp, nhưng trong tam cá nguyệt thứ 2 siêu âm, bác sĩ có kết luận xương đùi ngắn không? Nếu kết luận xương đùi ngắn thì nguy cơ đó sẽ tăng lên 1,5 lần. Nếu nguy cơ cuối cùng mà cao thì có chỉ định chọc ối.

Em đừng quá lo lắng, sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe. Em nên đến khoa tiền sản để được tư vấn thêm.

Chúc em khỏe!

ThS-BS Trần Anh Tuấn

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.