Câu hỏi

Chào BS, Vợ em 28 tuổi, tuần thứ 16 làm xét nghiệm triple test tại BV Từ Dũ có kết quả hội chứng down nguy cơ theo xét nghiệm là 1/315 (file đính kèm). Siêu âm tuần 16 kết quả hình thái học bình thường. Vậy vợ em có cần làm xét nghiệm chọc ối để kiểm tra hay chờ đến tuần 22 siêu âm 4D được không ạ? Nếu chọc ối thì có đảm bảo an toàn hay không? Xin BS tư vấn cho vợ chồng em. Cảm ơn AloBacsi. (Duong Thanh - duongth…@gmail.com)

Trả lời

Chào bạn,

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ (từ 15-20 tuần). Vì đây là xét nghiệm sàng lọc nên kết quả thường chỉ đưa ra được câu trả lời nguy cơ dưới dạng tỉ lệ. Tùy theo phương pháp xét nghiệm mà kết quả có tỉ lệ phát hiện (tỉ lệ thai bị bất thường được phát hiện là có nguy cơ cao) và dương tính sai (là tỉ lệ thai bình thường bị kết luận là có nguy cơ cao). Phương pháp xét nghiệm càng tốt thì tỉ lệ phát hiện càng cao trong khi tỉ lệ dương tính sai lại giảm đi.

Xét nghiệm Triple test trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Xét nghiệm Triple test đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hội chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida) với dương tính giả 3%.

Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối (amniocentesis) có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc triple test. Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4- 99,8%.

Như phân tích ở trên, XN của vợ bạn nguy cơ mắc hội chứng Down trung bình (1/315) nên cần làm chẩn đoán xác định là chọc ối hay không bạn cần thảo luận với BS điều trị.

Chọc ối ngoài tai biến sẩy thai 1/200-400 còn có một số biến chứng ít gặp khác như tổn thương do kim, rỉ nước ối, nhiễm trùng, lây bệnh từ mẹ cho bé như viêm gan C, toxoplasmose, HIV…

Câu hỏi liên quan

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?
• Chụp MRI có giúp chẩn đoán hội chứng Down?
• Thuộc nhóm thai nhi bị hội chứng Down cao, có nên chọc ối?