Hotline 24/7
08983-08983

Bé mắc hội chứng Down, nên khám ở đâu?

Câu hỏi

BS ơi, Con em bây giờ được 16 tháng. Lúc mang thai bé có nguy cơ cao về hội chứng Down nhưng em vẫn sinh bé. Bây giờ 16 tháng nhưng chưa tự ngồi dậy được. Về tinh thần thì bé cũng chơi, cũng biết làm theo và gọi theo. Em muốn hỏi nên cho bé đi khám ở đâu là tốt nhất? Tại em có cho bé khám thần kinh ở Nhi Đồng rồi nhưng hình dáng của bé không biểu hiện rõ rệt của hội chứng Down. Với lại bé cũng từng nằm viện Nhi Đồng lúc sơ sinh đến 6 tháng mới về do viêm phổi nên BS kết luận di chứng não. BS bảo mắc hội chứng Down phải xét nghiệm NST mới rõ. Vậy em phải khám ở đâu và can thiệt sớm cho cháu?

Trả lời

BS Châu Thị Kiều Oanh

BS Châu Thị Kiều Oanh

Bác sĩ cấp cứu - Bệnh viện Sài Gòn ITO, Bệnh viện quận 1, TPHCM

Bé mắc hội chứng Down nên khám ở đâu? Ảnh minh họa - Nguồn Internet
Bé mắc hội chứng Down nên khám ở đâu? Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào em,

Trường hợp của bé có thể không mắc bệnh Down hoặc ở thể nhẹ kín đáo nên em khó phát hiện ra.

Để xác định, em nên đưa bé đến BV Từ Dũ khám chuyên khoa di truyền học.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Hội chứng Down thể nhẹ, làm sao nhận biết?

>> Bé mắc hội chứng Down có dậy thì như các bạn đồng trang lứa?

Hội chứng Down (HC Down) do BS Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.

Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’.

Khi mới sinh trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường. Nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi.

Trương lực cơ mềm và khớp lỏng lẻo cũng là đặc điểm của trẻ bệnh HC Down. Mặc dù hầu hết đều cải thiện nhưng nhìn chung trẻ bị HC Down sẽ có quá trình phát triển như biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.

Ở trẻ sơ sinh, tình trạng nhược cơ có thể gây khó khăn trong việc nuôi bú, nuôi ăn, táo bón và các vấn đề tiêu hóa khác. Ở trẻ lớn có thể bị chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh.


Tìm câu hỏi khám bệnh

Được tìm nhiều:

Đối tác AloBacsi

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ

Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình

hoàn toàn MIỄN PHÍ

Khám bệnh online

X