Bác sĩ cấp cứu - Bệnh viện Sài Gòn ITO, Bệnh viện quận 1, TPHCM
Bé mắc hội chứng Down, nên khám ở đâu?
Câu hỏi
BS ơi, Con em bây giờ được 16 tháng. Lúc mang thai bé có nguy cơ cao về hội chứng Down nhưng em vẫn sinh bé. Bây giờ 16 tháng nhưng chưa tự ngồi dậy được. Về tinh thần thì bé cũng chơi, cũng biết làm theo và gọi theo. Em muốn hỏi nên cho bé đi khám ở đâu là tốt nhất? Tại em có cho bé khám thần kinh ở Nhi Đồng rồi nhưng hình dáng của bé không biểu hiện rõ rệt của hội chứng Down. Với lại bé cũng từng nằm viện Nhi Đồng lúc sơ sinh đến 6 tháng mới về do viêm phổi nên BS kết luận di chứng não. BS bảo mắc hội chứng Down phải xét nghiệm NST mới rõ. Vậy em phải khám ở đâu và can thiệt sớm cho cháu?
Trả lời
Trường hợp của bé có thể không mắc bệnh Down hoặc ở thể nhẹ kín đáo nên em khó phát hiện ra.
Để xác định, em nên đưa bé đến BV Từ Dũ khám chuyên khoa di truyền học.
Thân mến.
Mời tham khảo thêm:
>> Hội chứng Down thể nhẹ, làm sao nhận biết?
>> Bé mắc hội chứng Down có dậy thì như các bạn đồng trang lứa?
Hội chứng Down (HC Down) do BS Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm về thể chất như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay) và lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên dân gian còn gọi là ‘bệnh mặt giống’. |
Bài viết có hữu ích với bạn?
Được tìm nhiều:
Có thể bạn quan tâm
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ
Để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình
Đăng ký nhận bản tin sức khoẻ để chủ động bảo vệ bản thân và gia đình