Gói sàng lọc bệnh lý sơ sinh từ máu gót chân của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội gồm những gì?

Câu hỏi

Cho em hỏi, Bệnh viện Phụ sản Hà Nộicó triển khai gói sàng lọc bệnh lý sơ sinh từ máu gót chân cho bé không và gói này gồn những gì ạ?

(Tú Anh)

Trả lời

Ban biên tập AloBacsi

Chào bạn,

Sàng lọc sơ sinh được xem là chìa khóa vàng cho trẻ một khởi đầu hoàn hảo. Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có các gói tầm soát bệnh lý cho bé từ những ngày đầu đời.

Trong đó gói sàng lọc cơ bản cho trẻ được thực hiện xét nghiệm cho các bệnh lý như thiếu men G6PD; Bệnh suy giáp bẩm sinh; tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH); Bệnh Phenylketone niệu (PKU); Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GAL); Bệnh Thalassemia; Định lượng T4 (Throxine) và gần 50 bệnh rối loạn chuyển hóa.

Gói sàng lọc nâng cao cho các bé gái bao gồm những xét nghiệm trong gói cơ bản và kèm theo đó là những xét nghiệm bệnh thiếu men Biotinidase; Bệnh xơ nang (IRT) và Bệnh suy giảm miễn dịch tổ hợp (TREC).

Cùng với đó, gói sàng lọc nâng cao cho các bé trai ngoài những xét nghiệm cơ bản kèm theo là những xét nghiệm Bệnh thiếu men Biotinidase; Bệnh xơ nang (IRT); Bệnh suy giảm m.iễn dịch tổ hợp (TREC) và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (CK-MM).

Đa số những bệnh lý này không thể phát hiện thông qua sàng lọc trước sinh khi mẹ đang mang thai, không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau sinh mà thường sau vài tuần hoặc vài tháng, khi đã để lại hậu quả nặng nề cho bé.