Câu hỏi

Xin chào quý thầy thuốc của alobacsi.vn, Tôi là một người mù bẩm sinh. Lúc trước đi khám ở Viện Mắt Trung ương (1990) thì BS bảo là teo dây thần kinh thị giác còn khám ở Điện Biên Phủ (2004) thì BS bảo là bị teo gai thị không biết 2 bệnh này có giống nhau không? Gia đình tôi có 3 anh em trai, Tôi (Sinh 1984) và em kế (1986) đều không thấy, còn em út (1994) thị lực bình thường. Cả họ nội ngoại của chúng tôi không ai bị mù cả. Điều băn khoăn của tôi là bệnh mắt của tôi có di truyền không? Muốn xác định được điều này thì tôi phải làm gì, xin được các thầy thuốc chỉ dẫn. Xin trân trọng cảm ơn! (Anh Minh, 32 tuổi - anhminh…@gmail.com)

Trả lời

Bạn Minh thân mến,

Gai thị chính là đầu của dây thần kinh thị giác. Vì ta không thể khám thấy teo dây thần kinh thị giác được mà chỉ thấy được hình ảnh teo gai thị nên cũng đồng nghĩa với teo dây thần kinh thị giác.

Trong teo thần kinh thị giác có dạng teo bẩm sinh do di truyền. Hai anh em bạn bị teo thần kinh bẩm sinh thì nhiều khả năng là do di truyền. Bệnh có thể di truyền do gien lặn hay gien trội và di tuyền giới tính nên không phải tất cả anh em trong nhà bắt buộc phải bị bệnh hết. 

Để chẩn đoán chính xác do di truyền phải dùng công nghệ xác định gien. Điều này như bạn biết đó hiện nay Việt Nam ta chưa thực hiện được. Tuy nhiên ta cũng có thể khám mắt và kết hợp với một số triệu chứng khác đi kèm ngoài mắt mà đưa về một hội chứng để kết luận được một loại bệnh di truyền nào đó.

Chào bạn,

Câu hỏi liên quan

• Bị chó cắn sau tiêm phòng dại 3 mũi, có cần tiêm lần nữa?
• Tại sao tắm xong bị nổi chấm đỏ li ti khắp người?
• Bệnh nhân bị phù mạch bạch huyết muốn được BS.CK2 Nguyễn Cao Viễn điều trị bằng mổ vi phẫu, liên hệ ở đâu?