Cứu sống trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi mắc bệnh teo mật bẩm sinh hiếm gặp

Ngày 14/1/2025, bé N.G.H. (1 tháng tuổi, trú tại huyện Phù Ninh, tỉnh Phú Thọ) được gia đình đưa đến bệnh viện trong tình trạng vàng da, phân bạc màu, men gan tăng cao và nồng độ bilirubin trong máu vượt ngưỡng bình thường.

Kết quả hội chẩn cho thấy, trẻ mắc teo mật bẩm sinh type I theo phân loại của Hội Phẫu thuật nhi Nhật Bản, một tình trạng hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sinh ra sống. Đây là căn bệnh nguy hiểm, nếu không được phát hiện và can thiệp sớm, trẻ có thể suy gan, xơ gan và tử vong trước 2 tuổi.

Theo ThS.BS Nguyễn Đức Lân - Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp, teo mật bẩm sinh là quá trình xơ hóa tiến triển của đường mật trong và ngoài gan, gây tắc mật. Dù nhiều giả thuyết về nguyên nhân được đưa ra, đến nay vẫn chưa có kết luận rõ ràng. Với trường hợp này, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật cắt bỏ đường mật ngoài gan và tái lập lưu thông mật - ruột bằng phương pháp nối ống gan chung với hỗng tràng theo kiểu Roux-en-Y.

Nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa ê-kíp phẫu thuật và chuyên gia tuyến trên, ca mổ diễn ra thuận lợi, mở ra cơ hội hồi phục tốt hơn cho bệnh nhi.

Sau phẫu thuật, trẻ được chăm sóc hồi sức tích cực theo phác đồ. Chỉ sau 2-3 ngày, tình trạng vàng da giảm dần, phân chuyển sang màu xanh vàng - dấu hiệu khả quan cho thấy mật đã lưu thông trở lại.

Sau 16 ngày theo dõi và điều trị, bệnh nhi ổn định hoàn toàn, ăn uống tốt, đi ngoài phân vàng xanh và được xuất viện.

Ngày 24/2/2025, trẻ được đưa đến tái khám và kết quả cho thấy tình trạng sức khỏe cải thiện rõ rệt. Vàng da gần như không còn, chức năng gan phục hồi tốt. Dù vậy, bệnh nhi vẫn cần tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ để theo dõi sự phát triển của gan, cũng như phát hiện sớm các biến chứng có thể xảy ra.

Qua đó, bác sĩ khuyến cáo cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám kịp thời nếu có dấu hiệu bất thường như: vàng da kéo dài (trên 2 tuần), phân bạc màu, nước tiểu sẫm, gan to, chậm tăng cân cân…Việc chẩn đoán và điều trị phẫu thuật thành công làm tăng tỷ lệ sống cho trẻ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh.