BV Chợ Rẫy phát hiện bệnh Wilson thể hiếm sau 20 năm điều trị vàng da không khỏi

Ngày 8/4/2026, TS.BS Lê Hữu Phước - Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, vừa phát hiện và điều trị hiệu quả một trường hợp bệnh Wilson thể “đặc biệt” - không có đột biến gen ATP7B, dấu hiệu điển hình để xác định bệnh. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn chuyển hóa đồng nhưng đã bị bỏ sót trong suốt 20 năm với nhiều lần nhập viện vì vàng da và thiếu máu.

Bệnh nhân P.H.N.T. (sinh năm 2003, Bạc Liêu) bắt đầu xuất hiện vàng da từ khi 3 tuổi và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Dù điều trị theo phác đồ, tình trạng vàng da không cải thiện hoàn toàn, lúc tăng lúc giảm, khiến bệnh nhân phải điều trị liên tục nội - ngoại trú tại bệnh viện nhi trong suốt 12 năm. Khi trưởng thành, bệnh nhân tiếp tục điều trị tại nhiều bệnh viện chuyên khoa gan mật tại TPHCM trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.

Đến năm 2020, tình trạng bệnh diễn tiến nặng hơn, bệnh nhân liên tục nhập viện với biểu hiện vàng da, thậm chí được chẩn đoán suy gan cấp, thiếu máu nặng phải truyền máu nhiều lần. Dù đã trải qua nhiều lần điều trị, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Theo TS.BS Lê Hữu Phước, ngay từ giai đoạn điều trị tại bệnh viện nhi, các bác sĩ đã từng nghi ngờ bệnh Wilson. Tuy nhiên, các xét nghiệm cận lâm sàng, bao gồm phân tích gen và xét nghiệm máu, đều không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán. Đáng chú ý, tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh Wilson là đột biến gen ATP7B, nhưng bệnh nhân lại không có đột biến này. Trong khi đó, theo y văn, vẫn có khoảng ≤1% trường hợp mắc bệnh Wilson không phát hiện được đột biến gen.

Bước ngoặt đến vào tháng 5/2023, khi bệnh nhân điều trị tại khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, các bác sĩ chú ý đến tiền sử gia đình: bệnh nhân có một người anh và một người chị đều tử vong từ nhỏ vì vàng da kéo dài. Từ dữ kiện này, ê-kíp tiếp tục đặt lại vấn đề, nghi ngờ bệnh Wilson thể hiếm và quyết định điều trị thử.

Sau quá trình theo dõi liên tục trong 2 năm, các biểu hiện như vàng da, thiếu máu đã cải thiện rõ rệt. Đến lần tái khám ngày 7/4/2026, kết quả cho thấy sức khỏe bệnh nhân ổn định, có thể sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, do đây là bệnh lý di truyền, người bệnh vẫn cần tiếp tục điều trị và theo dõi suốt đời.

TS.BS Lê Hữu Phước cho biết, bệnh Wilson có thể bị bỏ sót do biểu hiện lâm sàng đa dạng và tiến triển theo thời gian. Những năm đầu, đồng lắng đọng chủ yếu tại gan gây tổn thương và vàng da; về sau, đồng được phóng thích vào máu gây thiếu máu tán huyết, rồi tiếp tục lắng đọng ở các cơ quan khác như mắt.

Trong hơn 10 năm qua, khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công hơn 500 trường hợp bệnh Wilson, trong đó bệnh nhân này là ca thứ 2 không phát hiện đột biến gen ATP7B nhưng vẫn được chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

BS.CK2 Phạm Thanh Việt - Phó Giám đốc phụ trách điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy nhận định, thành công của ca bệnh đến từ sự kiên trì, tư duy lâm sàng linh hoạt và việc không ngừng đặt lại vấn đề trong chẩn đoán. Đây cũng là minh chứng cho năng lực của bệnh viện tuyến cuối trong tiếp nhận và xử trí những ca bệnh khó, hiếm gặp, góp phần mang lại cơ hội sống và chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh.