Ngã xe đạp nhẹ, bé gái 12 tuổi bị hội chứng "người hóa đá" cực hiếm, chỉ 1/2 triệu người mắc

Cứng khớp kéo dài sau cú ngã nhẹ

Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, bệnh nhi là bé gái N. (12 tuổi), nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp.

Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, sau đó dần dần xuất hiện tình trạng cứng khớp và hạn chế vận động.

Trong gần 2 năm tiếp theo, tình trạng cứng khớp tiến triển lan rộng đến cột sống, cổ và hai vai khiến việc đi lại cũng như các sinh hoạt thường ngày của trẻ gặp nhiều khó khăn.

Điều đặc biệt là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển thường gặp ở hơn 90% trường hợp mắc hội chứng người hóa đá. Vì vậy, nguyên nhân bệnh không được nhận diện ngay từ đầu.

Phát hiện bệnh hiếm nhờ xét nghiệm di truyền

Do tình trạng cứng khớp ngày càng nặng, bệnh nhi từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện khả năng vận động.

Tuy nhiên, khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, các bác sĩ đã đánh giá lại toàn diện.

Kết quả chụp cắt lớp vi tính ghi nhận hình ảnh hóa xương bất thường ở mô mềm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái, không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới.

Trước những dấu hiệu bất thường này, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen.

Kết quả cho thấy bệnh nhi mang biến thể gây bệnh trên gen ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó xác định mắc hội chứng người hóa đá (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP).

Đây là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất thế giới với tỷ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người.

Vì sao phẫu thuật có thể khiến bệnh nặng hơn?

Hội chứng người hóa đá là bệnh lý khiến các cơ, gân, dây chằng và mô liên kết dần bị biến đổi thành mô xương.

Quá trình này thường diễn tiến từng đợt và có thể được kích hoạt bởi các chấn thương, dù rất nhỏ.

Các chuyên gia cho biết đối với bệnh nhân FOP, những can thiệp tưởng chừng thông thường như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp hoặc chấn thương mô mềm có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra mạnh hơn.

Chính vì vậy, sau khi xác định chính xác bệnh lý, các bác sĩ đã quyết định không thực hiện ca phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó.

Thay vào đó, bệnh nhi được theo dõi và điều trị nội khoa nhằm kiểm soát các đợt bùng phát, hạn chế quá trình hóa xương mô mềm cũng như bảo tồn tối đa khả năng vận động.

Căn bệnh hiếm chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn

Theo các bác sĩ, hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng người hóa đá.

Việc điều trị chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm, kiểm soát các đợt viêm, hạn chế các yếu tố kích hoạt bệnh và duy trì chức năng vận động trong khả năng cho phép.

Phụ huynh cần đưa trẻ đi khám khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như sưng mô mềm tái diễn, khối xơ cứng dưới da, cứng khớp hoặc hạn chế vận động tiến triển, đặc biệt nếu các triệu chứng xuất hiện sau chấn thương dù nhẹ.

Các chuyên gia cũng lưu ý hội chứng người hóa đá vẫn cần được nghĩ đến ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu vốn được xem là đặc trưng của bệnh.

Tránh các thủ thuật không cần thiết khi nghi ngờ mắc bệnh

Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố khuyến cáo khi nghi ngờ hội chứng người hóa đá, cần hạn chế tối đa các can thiệp gây tổn thương mô mềm nếu chưa thật sự cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp, tiêm trực tiếp vào vùng tổn thương, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn khớp quá mức.

Bên cạnh đó, trẻ cần được hướng dẫn phòng tránh té ngã, va chạm trong sinh hoạt hằng ngày và lựa chọn các hoạt động thể chất phù hợp để giảm nguy cơ chấn thương.

Các bác sĩ nhấn mạnh, chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh những can thiệp không cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn chức năng vận động cho người bệnh.