I. Đái tháo nhạt trung ương là gì?

Bệnh đái tháo nhạt trung ương có đặc điểm là giảm giải phóng hormone chống bài niệu (ADH) gây nên đa niệu ở những mức độ khác nhau. Thiếu ADH nguyên nhân do rối loạn ở một hoặc nhiều vị trí liên quan đến tiết ADH như các receptor thẩm thấu vùng dưới đồi, nhân trên thị, nhân cạnh thất hoặc phần cao của ống trên thị - tuyến yên. 

Ngược lại, tổn thương phần thấp, vùng lồi giữa hoặc thùy sau tuyến yên chỉ gây đa niệu không thường xuyên, vì ADH được sản xuất ở vùng dưới đồi vẫn tiết vào hệ thống tuần hoàn qua hệ thống cửa ở vùng lồi giữa.

Người bệnh đái tháo nhạt trung ương có triệu chứng đa niệu, có thể có giảm tỷ trọng khoáng của xương, cột sống thắt lưng và cổ xương đùi, ngay cả người bệnh đang được điều trị bằng desmopressin (dAVP).

Nguyên nhân thường gặp nhất của đái tháo nhạt trung ương là do phẫu thuật thần kinh, chấn thương, những khối u tiên phát hoặc thứ phát, bệnh thâm nhiễm (như Langerhans cell histiocytosis), và đái tháo nhạt không rõ nguyên nhân.

II. Nguyên nhân của đái tháo nhạt trung ương

1. Đái tháo nhạt không rõ nguyên nhân

Chiếm khoảng 30 - 50% đái tháo nhạt trung ương, thường liên quan với sự phá hủy tế bào tiết hormone ở nhân vùng dưới đồi, các quá trình tự miễn có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh thể bệnh này.

Chụp MRI sớm trong quá trình diễn biến bệnh thường phát hiện dày hoặc mở rộng thân tuyến yên. Dày thân tuyến yên là dấu hiệu không đặc hiệu, một số trẻ em có dấu hiệu này theo dõi về sau phát triển u mầm hoặc bệnh mô bào, dày tiến triển thân tuyến yên, chụp MRI hàng loạt rất có giá trị trong phát hiện u mầm.

Giảm tiết các hormone thùy trước tuyến yên như GH, TSH, ACTH cũng có thể có hoặc xảy ra ở những người bệnh bị đái tháo nhạt trung ương không rõ nguyên nhân.

Đái tháo nhạt trung ương gia đình, còn có tên Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) là bệnh trội nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant disease), do những đột biến gen arginin - vasopressin (AVP).

Xem thêm: Các địa chỉ điều trị đái tháo nhạt uy tín

2. Phẫu thuật thần kinh hoặc chấn thương

Đái tháo nhạt trung ương có thể gây nên do phẫu thuật thần kinh hoặc do chấn thương vùng dưới đồi và thùy sau tuyến yên. Tỷ lệ dao động từ 10 - 20% nếu phẫu thuật lấy khối u trong hố yên, đến 60 - 80% sau phẫu thuật lấy khối u kích thước rất lớn. Nhờ những thành tựu phẫu thuật nội soi, tỷ lệ này đã giảm đáng kể.

Tổn thương nặng ở vùng dưới đồi hoặc ống tuyến yên do phẫu thuật thần kinh hoặc do chấn thương thường gây nên phản ứng ba pha rất đặc trưng.

- Pha đầu tiên là đa niệu: trong 24 giờ đầu, kéo dài 4 - 5 ngày. Pha này phản ánh sự ức chế giải phóng ADH do rối loạn chức năng vùng dưới đồi.

- Pha tiếp theo: chống bài niệu, từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 11, các hormone tích trữ được giải phóng từ từ từ thùy sau tuyến yên đang thoái hóa. Trong giai đoạn này uống nước quá nhiều có thể đưa đến hạ Na+ máu giống như trong hội chứng tiết ADH không thích hợp.

- Pha thứ 3: đái tháo nhạt xảy ra khi hormone thùy sau tuyến yên tích trữ giảm Hầu hết đái tháo nhạt không kéo dài. Ví dụ, người bệnh bị tổn thương vùng dưới đồi hoặc ống tuyến yên không nặng lắm thường có đái tháo nhạt trung ương thoáng qua, bắt đầu 24 - 48 giờ sau phẫu thuật và có thể hết sau một tuần. Không phải tất cả các người bệnh đều tiến triển qua ba pha như vậy, một số người bệnh không có khởi đầu bằng triệu chứng đa niệu, chỉ có triệu chứng hạ Na+ máu, sau đó trở lại bình thường.

3. Ung thư

Tiên phát hoặc thứ phát (thường gặp nhất là ung thư phổi, leukemia hoặc lymphoma), các khối u não có thể ở vùng dưới đồi - tuyến yên gây nên đái tháo nhạt trung ương. Trong một số trường hợp bệnh di căn, đa niệu là triệu chứng thường gặp.

4. Bệnh thiếu oxy não

Bệnh thiếu oxy não hoặc thiếu máu não nặng có thể làm giảm giải phóng ADH. Mức độ thay đổi từ nhẹ, không có triệu chứng đến đa niệu rõ. Ví dụ, đa niệu rõ trên lâm sàng thường ít gặp, người bệnh bị hội chứng Sheehan ngay cả khi tiết ADH dưới mức bình thường.

5. Những bệnh do thâm nhiễm

Người bệnh bị Langerhans cell histiocytosis (còn có tên histiocytosis X và eosinophilic granuloma) có nguy cơ cao đặc biệt đối với đái tháo nhạt trung ương do bệnh vùng dưới đồi - tuyến yên. Có tới 40% người bệnh có đa niệu trong 4 năm đầu, đặc biệt nếu phát triển nhiều hệ thống và lồi mắt.

Bệnh thâm nhiễm tương tự có thể xảy ra khi bị Sarcoidosis, nó có thể gây nên đa niệu vì đái tháo nhạt do thận (do tăng canxi máu), hoặc do uống nhiều tiên phát. 

Những bệnh thâm nhiễm khác ít gây đái tháo nhạt trung ương là: Wegener ‘s granulomatosis và viêm tuyến yên tự miễn thâm nhiễm tế bào lympho (autoimmune lymphocytis hypophysis), bệnh này có thể tự khỏi.

6. Sau cơn nhịp nhanh trên thất

Đa niệu thoáng qua đôi khi gặp sau điều chỉnh nhịp nhanh trên thất, cả hai triệu chứng đào thải nhiều nước và Na+ qua nước tiểu có thể gặp do giảm tiết ADH và tăng giải phóng peptid đào thải natri qua nước tiểu của nhĩ. Những thay đổi về hormone này có thể trung gian bởi tăng áp lực nhĩ trái và tăng huyết áp hệ thống, bằng cách đó hoạt động hóa receptor thể tích tại chỗ.

7. Chán ăn do thần kinh

Giải phóng ADH thường thấp hơn bình thường hoặc không ổn định ở người bệnh chán ăn do thần kinh, có lẽ do rối loạn chức năng não. Khiếm khuyết này thường nhẹ, khi có đa niệu trước hết do khát.

8. Mang thai

Ngoài ra, trong thời kỳ mang thai cũng có thể xuất hiện đái tháo nhạt, do nhau thai tiết ra chất vasopressinase làm tăng phân hủy AVP; do đó gây giảm AVP.

Xem thêm: Nước tiểu có vị nhạt là bệnh gì?

III. Triệu chứng của đái tháo nhạt trung ương ra sao?

Triệu chứng điển hình của đái tháo nhạt là: 

- Tiểu nhiều cả về số lượng nước tiểu và số lần đi tiểu.

- Số lần đi tiểu thường xuyên liên tục và mỗi lần đi tiểu chỉ cách nhau khoảng nửa tiếng.

- Tiểu đêm làm bệnh nhân khó ngủ, mất ngủ, mệt mỏi.

- Khát nhiều, uống nhiều để bù lại lượng nước mất do đi tiểu. Trong trường hợp bệnh nhân không uống đủ lượng nước để bù lại lượng nước đã mất đó, thì bệnh nhân sẽ có các triệu chứng mất nước như môi khô, niêm mạc lưỡi, họng khô, khát nước, mạch nhanh, huyết áp thấp nặng hơn sẽ dẫn đến trụy tim mạch.

- Triệu chứng do tăng natri do máu do không uống đủ nước như: yếu cơ, mỏi cơ, buồn nôn và nôn, đâu đầu thay đổi tri giác, lơ mơ, co giật, hôn mê nếu không được xử trí kịp thời.

Bên cạnh đó, còn có một số triệu chứng giúp gợi ý nguyên nhân gây bệnh: 

- Sau chấn thương đầu hoặc phẫu thuật vùng hạ đồi - tuyến yên.

- Hội chứng khối choáng chỗ: đau đầu, nôn vọt, bán manh, giảm thị lực, suy các chức năng khác của tuyến yên (suy thượng thận, suy giáp,…) gợi ý các nguyên nhân u vùng hạ đồi - tuyến yên, hoặc u não chèn ép vùng hạ đồi tuyến yên.

- Băng huyết sau sinh gợi ý hội chứng Sheehan.

- Tiền sử ung thư vú, ung thư phổi, ung thư máu, ung thư hạch gợi ý nguyên nhân ung thư.

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BS Trịnh Ngọc Bình - Phó ban AloBacsi Cộng đồng