TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh - khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi trung ương

Trong bài báo cáo “Đái nhạt do thận tại Bệnh viện Nhi trung ương: Di truyền phân tử và điều trị” - TS.BS Nguyễn Ngọc Khánh cho biết ca bệnh chẩn đoán phân tử đầu tiên là câu chuyện cách đây 2 năm, một bé trai được chuyển từ Bệnh viện Xanh-pôn đến Bệnh viện Nhi trung ương với ghi nhận sốt cao, viêm phổi, suy hô hấp, đường máu cao liên tục…

Khai thác bệnh sử, gia đình cho biết cháu bé có tình trạng chậm phát triển tinh thần vận động (học kém, không tập trung), mỗi ngày uống và đi tiểu khoảng 7 lít nước. Hỏi kỹ hơn, các bác sĩ được biết anh trai của cháu bé cũng có tình trạng như vậy, uống nhiều tiểu lắm, nhưng chưa có các dấu hiệu nghiêm trọng nên chưa đi khám bệnh.

Các bác sĩ khoa Nội tiết - Bệnh viện Nhi trung ương đặt ra câu hỏi liệu đây có phải hội chứng Wolfram, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ti thể…? Sau khi giải tình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (WES), câu hỏi đã được trả lời: 2 bé trai này bị bệnh đái tháo nhạt do thận, xuất hiện từ lúc sinh, có liên quan đến các bất thường di truyền. Trường hợp này, một đứa trẻ có người thân trực hệ bị bệnh đái tháo nhạt thì khả năng mắc bệnh này sẽ cao hơn. Biểu hiện bệnh thường xuất hiện ở nam giới có gen này, trong khi phụ nữ có thể mang gen lặn và truyền gen cho con cái.

Tiếp theo, các bác sĩ mở rộng phạm vi khảo sát đến tông ti họ hàng bên ngoại của bệnh nhi, sau khi thu thập dữ liệu, họ mất 2 ngày để viết gia phả của của 24 gia đình có liên quan, tìm ra những người bị bệnh đái tháo nhạt chưa được phát hiện và cảnh báo cho những phụ nữ có nguy cơ sinh ra con trai bị bệnh này. Rất may là các gia đình đều hợp tác, những năm sau đó, hễ sinh con trai là họ báo ngay với bệnh viện, giúp các bé được điều trị sớm, tránh diễn tiến nặng.

Ngày thứ hai (31/10) của Hội nghị khoa học về bệnh nội tiết, đái tháo đường và rối loạn chuyển hóa Việt Nam lần thứ X còn nhiều đề tài thu hút sự quan tâm của các bác sĩ như:

TS.BS Trần Quang Nam, bộ môn Nội tiết, Đại học Y dược TPHCM

“Kiểm soát lipid máu trên bệnh nhân đái tháo đường và bệnh thận mạn” - TS.BS Trần Quang Nam, bộ môn Nội tiết, Đại học Y dược TPHCM; khoa Nội tiết, Bệnh viện học Y dược TPHCM.

Bài báo cáo gồm các nội dung: bệnh thận mạn và nguy cơ tim mạch; đặc điểm rối loạn lipid máu trên người bệnh đái tháo đường (ĐTĐ); nghiên cứu và điều trị điều trị rối loạn lipid máu trên bệnh ĐTĐ và bệnh thận mạn…

TS.BS Trần Quang Nam đưa ra kết luận: biến chứng tim mạch gia tăng trên bệnh nhân bệnh thận mạn; LDL-C là mục tiêu chính trong điều trị rối loạn lipid trên bệnh nhân ĐTĐ, tùy theo nguy cơ sẽ có mục tiêu LDL khác nhau; Statin là lựa chọn điều trị hàng đầu cho hầu hết bệnh nhân ĐTĐ typ 2; cần chú ý chọn lựa và dùng liều thuốc điều trị lipid máu phù hợp trên bệnh nhân ĐTĐ có suy thận.

TS.BS Phan Hữu Hên, Phó trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Chợ Rẫy

Cũng bàn về việc dùng thuốc statin, TS.BS Phan Hữu Hên, Phó trưởng khoa Nội tiết, Bệnh viện Chợ Rẫy mang đến đề tài: “Vai trò của Statin trên bệnh nhân đái tháo đường”, trong đó, TS Hên khuyến cáo: bệnh nhân ĐTĐ từ 40-75 tuổi không có yếu tố nguy cơ của bệnh lý tim mạch do xơ vữa vẫn dùng statin với hiệu lực trung bình, kết hợp thay đổi lối sống.

ThS.BS Võ Tuấn Khoa thì có mối quan tâm sâu sát đến việc bệnh nhân tự theo dõi đường huyết tại nhà, và khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhân dân 115 đã làm một cuộc nghiên cứu về việc này với sự tham gia của các bệnh nhân đến điều trị tại đây. Nội dung và kết quả nghiên cứu được BS Khoa trình bày trong bài báo cáo: “Tỷ lệ hạ đường huyết tự ghi nhận và yếu tố liên quan ở người bệnh đái tháo đường typ 2”.

ThS.BS Võ Tuấn Khoa - khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhân dân 115

Thực thế là trong khi khám bệnh, bác sĩ không có nhiều thời gian để hỏi kỹ chỉ số đường huyết tại nhà của bệnh nhân, còn người bệnh thì ít thử đường huyết và cũng ngại trao đổi các triệu chứng nghi hạ đường huyết. Do đó, việc tự ghi nhận triệu chứng nghi hạ đường huyết sẽ giúp phản ánh đầy đủ và nhiều thông tin hơn về tình trạng của người bệnh.

Nghiên cứu của khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhân dân 115 cho thấy có 50-60% bệnh nhân có triệu chứng nghi hạ đường huyết: vã mồ hôi, đói bụng, chóng mặt, run tay chân… Từ kết quả này, BS Khoa kiến nghị thầy thuốc cần hỏi các triệu chứng gợi ý hạ đường huyết khi tái khám, nhất là ở người bệnh ĐTĐ typ 2 có tiền sử nhập viện vì hạ đường huyết trong năm qua hoặc đang dùng nhóm thuốc kích thích tiết insulin. Đồng thời, cần hướng dẫn, tư vấn cho người bệnh để nhận biết và xử trí ban đầu hạ đường huyết.

PGS.TS.BS Nguyễn Thị Bích Đào - Phó chủ tịch Hội Nội tiết - Ðái tháo đường Việt Nam

Cũng trong buổi sáng ngày thứ hai của hội nghị, PGS.TS.BS Nguyễn Thị Bích Đào - Phó chủ tịch Hội Nội tiết - Ðái tháo đường Việt Nam trình bày đề tài “Cường giáp và kết cục tim mạch”. Rất nhiều bác sĩ tham dự đã dùng điện thoại ghi lại bài thuyết trình của “cây đại thụ” ngành Nội tiết - ĐTĐ này.

Trong bài, PGS.TS.BS Nguyễn Thị Bích Đào chỉ ra biểu hiện tim mạch của bệnh cường giáp, mối quan hệ giữa cường giáp và tăng áp động mạch phổi, điều trị bệnh tim cường giáp như thế nào, các tình huống lâm sàng ưu tiên dùng thuốc kháng giáp, điều trị cường giáp theo từng quý khi mang thai và cho con bú, xử trí cường giáp tái phát, cần đo chức năng giáp trong những trường hợp nào.

Phó giáo sư đi đến kết luận: hormon giáp có ảnh hưởng chặt chẽ đến các chức năng tim mạch. Trong đó, cường giáp làm tăng nguy cơ rối loạn tim mạch: đau ngực, rung nhĩ, suy tim, tăng áp phổi, tử vong do tim mạch. Cần tầm soát khi có triệu chứng gợi ý bệnh tim mạch trên các bệnh nhân có nguy cơ.

Nhiều bác sĩ tham dự đã dùng điện thoại ghi lại bài thuyết trình của PGS.TS.BS Nguyễn Thị Bích Đào.

Tin, ảnh: Hồng Nhung