Ở Việt Nam, đến đâu để sàng lọc trước sinh và sơ sinh?

Câu hỏi

Vì thời gian chị em không ở Việt Nam khá lâu nên giờ không rõ nếu muốn sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện các dị tật bẩm sinh thì cần đến đâu?

Trả lời

Ban biên tập AloBacsi

Chào bác sĩ,

Chị gái em mới ở nước ngoài về, hiện đang mang thai. Vì thời gian không ở Việt Nam khá lâu nên giờ không rõ nếu muốn sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện các dị tật bẩm sinh thì cần đến đâu? Mong được hướng dẫn.

Nhân viên y tế Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ sàng lọc bệnh khiếm thính cho trẻ sơ sinh. Ảnh: Báo Cần Thơ

Bạn thân mến,

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh…

Còn sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh.

Hiện có các trung tâm sàng lọc, phát hiện sớm dị tật thai nhi ở Bệnh viện Phụ sản trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Hải Phòng, Nghệ An, Cần Thơ..., Các trung tâm này đã có bác sĩ siêu âm chẩn đoán và có thể thực hiện sàng lọc trước sinh theo tuổi thai, có kỹ năng tư vấn cho bà mẹ và gia đình.

Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bệnh viện Phụ sản Trung ương là đơn vị đầu ngành trong việc khám, theo dõi và xử lý các dị tật bẩm sinh của thai nhi với hệ thống máy móc và cơ sở vật chất hiện đại.

Trung tâm sàng lọc trước sinh của bệnh viện là đơn vị phụ trách khu vực phía Bắc bao phủ 28 tỉnh, thành phố chương trình mục tiêu quốc gia “Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh” từ 2007 đến nay.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 - 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm khi làm xét nghiệm ở đây. Trung tâm làm việc vào tất cả các ngày trong tuần, kể cả thứ 7, chủ nhật nên hoàn toàn thuận tiện cho các mẹ đi làm xét nghiệm.

Bệnh viện Phụ sản Trung Ương
43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội
ĐT: 024 38252161
Website: http://www.phusantrunguong.org.vn

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chính thức đi vào hoạt động năm 2014.

Với sự trang bị đầy đủ, đồng bộ máy móc trang thiết bị mới, hiện đại nên trung tâm đang triển khai được các kỹ thuật cao cấp về sinh học phân tử, tế bào, sinh hóa, miễn dịch, di truyền thông qua máu mẹ, máu con, dịch ối, tế bào rau, để sàng lọc và phát hiện những phôi thai, thai và sơ sinh có vấn đề bệnh lý. Đây là phương pháp mang lại hiệu quả cho người bệnh, kết quả nhanh và chính xác.

Trung tâm đã tầm soát sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để nhanh chóng phát hiện, can thiệp và điều trị kịp thời những bất thường bẩm sinh của thai nhi tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ. Cũng như phát hiện được ra rất nhiều bệnh của trẻ sơ sinh sau đẻ (như trước đây dễ là bỏ qua).

Việc sàng lọc này cũng phát hiện ra các bệnh lý hiếm gặp (ví dụ: như bệnh thiếu máu tan huyết, rối loạn tuyến thượng thận, suy tuyến giáp bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa axít amin…).

Ngoài ra, bệnh viện còn nhận mẫu của toàn bộ các cơ sở ở quận, huyện nội, ngoại thành để kiểm tra và sàng lọc cho bệnh nhân với mức chi phí thấp (gần như được hỗ trợ miễn phí).

Bệnh viện đã triển khai NIPS/NIPT - Phương pháp sàng lọc không xâm lấn, thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, có thể thực hiện rất sớm - từ tuần thứ 9 của thai kỳ, giúp xác định nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Turner… với khả năng chính xác đến hơn 99%.

Bệnh viện còn triển khai những buổi Hội chẩn liên viện hàng tuần với chuyên gia về sản phụ khoa và di truyền từ các bệnh viện hàng đầu để đảm bảo tính chính xác và đúng đắn của bất kỳ quyết định nào.

Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh
Số 929 Đường La Thành, P.Ngọc Khánh, Q.Ba Đình, Hà Nội
Cơ sở 2: Số 38 Cảm Hội, Hai Bà Trưng, Hà Nội
Cơ sở 3: Số 10 Quang Trung, Hà Đông, Hà Nội
Hotline: 1900 6922

Bệnh viện Nhi Trung ương

Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương đã quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh đảm bảo 6 bước bao gồm: sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, quản lý bệnh nhân, đánh giá hiệu quả và đào tạo để giúp phát hiện và xử trí sớm những dị tật bẩm sinh.

Ngoài hai bệnh lý được làm sàng lọc sơ sinh giống như các cơ sở khác là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, Bệnh viện Nhi Trung ương còn thực hiện nhiều xét nghiệm như tăng sản thượng thận bẩm sinh; thalassemia; 55 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin và acid béo; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dự trữ thể tiêu bào: Pompe; Gaucher; 10 thể bệnh MPSs; tim bẩm sinh; khiếm thính; suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Bệnh viện là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa và hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này.

18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội
ĐT: 024 6273 8532
Website: http://benhviennhitrunguong.org.vn

Bệnh viện Từ Dũ

Các rối loạn bẩm sinh được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Từ Dũ hiện nay là: Thiếu men GPD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học - Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Q.1, TPHCM; Khu N - Lầu 3
ĐT: 028 5404 2829 - 239 hoặc số trực tiếp: 028 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn

Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM

Đơn vị Chẩn đoán trước sinh thuộc Khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM chính thức đi vào hoạt động năm 2017 với chức năng thực hiện các sàng lọc tiền sản xác định thai kỳ nguy cơ cao, chẩn đoán và điều trị các bất thường trong thai kỳ trên thai.

Ngoài ra còn khám và theo dõi ngoại trú hiệu quả và an toàn cho các thai phụ có bệnh lý chu sinh và biến chứng đặc hiệu liên quan thai kỳ; Thực hiện từng bước các can thiệp trong tử cung đối với các thai kỳ bệnh lý; Đẩy mạnh tầm soát và tư vấn về điều trị sau sanh cho bệnh lý tim bẩm sinh, với sự kết hợp liên khoa và liên viện.

Đơn vị được bố trí riêng biệt tại lầu 2, khu B của Bệnh viện với 2 phòng khám, 1 phòng siêu âm, 1 phòng theo dõi tim thai, 1 phòng thực hiện thủ thuật.

Để được tư vấn, xin vui lòng liên hệ số điện thoại 028 3952 5220 hoặc liên hệ trực tiếp tại Đơn vị Chẩn đoán trước sinh thuộc khoa Phụ sản lầu 2, khu B, BV ĐHYD, 215 Hồng Bàng P.11 Q.5 TPHCM.

Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ

Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh thuộc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ được thành lập năm 2013 thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.

Hiện nay, Trung tâm thực hiện hầu hết các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán dị tật trước sinh và bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Trung tâm đã triển khai được gần 20 kỹ thuật chẩn đoán di truyền, sàng lọc 5 bệnh lý sơ sinh cơ bản và phối hợp với Trung tâm sàng lọc Đại học Y Dược Huế triển khai sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 33 bệnh.

Năm 2019, Trung tâm tiếp tục triển khai kỹ thuật Prenatal BoBs giúp chẩn đoán thêm 9 hội chứng vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể và 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ký hợp đồng với BV Nhi đồng Cần Thơ điều trị các trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hợp đồng với BV Đa khoa TP Cần Thơ điều trị các trường hợp tim bẩm sinh, với BV Tai Mũi Họng Cần Thơ chẩn đoán và điều trị các trường hợp khiếm thính.

Số 106 Cách Mạng Tháng Tám, P.Cái Khế, Q.Ninh Kiều, TPCT
ĐT: 02923 760 706
Email: trungtamsangloc@gmail.com

Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An

Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An được thành lập năm 2017. Hiện, Trung tâm có 1 Phó giám đốc Bệnh viện làm trưởng Trung tâm, 1 phó Trung tâm, 24 cán bộ nhân viên ở các khoa phòng gồm các chuyên ngành Sản, Phụ khoa, Sơ sinh, HSSS, Chẩn đoán hình ảnh, Xét nghiệm, Tim mạch, Ngoại, RHM - M, TMH…

Sàng lọc trước sinh:
Siêu âm 3 tháng đầu đo độ mờ da gáy tầm soát hội chứng Down. Xét nghiệm:
- 3 tháng đầu: Xét nghiệm Double test, Tiền sản giật, huyết đồ, TORCH,... trong máu mẹ.
- 3 tháng giữa: Xét nghiệm Triple test.

Chẩn đoán trước sinh:
- Siêu âm 3 tháng giữa khảo sát hình thái thai nhằm mục đích tầm soát phát hiện các dị tật thai.
- Chọc ối các bà mẹ mang thai có nguy cơ cao trong sàng lọc : nuôi cấy tế bào ối làm nhiễm sắc thể đồ, QF-PCR, Bobs, Thalassemia.

Sàng lọc sơ sinh:
- Lấy máu gót chân sàng lọc các bệnh rối loạn nội tiết - chuyển hóa - di truyền (Nhóm 5 bệnh và 60 bệnh ).

Tầng 1 Khoa Sản Bệnh Viện Sản Nhi Nghệ An
Số 19 Tôn Thất Tùng, TP Vinh, Nghệ An
ĐT: 0914796228
Email: cdtssannhinghean@gmail.com
Website: http://sanglocts.sannhinghean.vn

Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng đang triển khai xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa sau: Thiếu men G6PD: Suy giáp bẩm sinh; Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh rối loạn chuyển hóa – phenylalanine; Rối loạn chuyển hóa đường galactose.

Ngoài ra, tại Trung tâm sơ sinh của bệnh viện bên cạnh các kỹ thuật chuẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh thông thường như double test, tripple test còn đưa vào nhiều dịch vụ mới, kỹ thuật mới bao gồm: khám sàng lọc thính lực để phát hiện các bất thường thính giác bẩm sinh; Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh bằng kỹ thuật siêu âm tim và đo độ bão hòa oxy máu; khám sàng lọc mắt để phát hiện các bệnh lý về mắt bẩm sinh như ROP,… tiến tới sự hoàn thiện trong công tác chăm sóc và điều trị trẻ sinh non.

Số 19 Trần Quang Khải, Hồng Bàng, Hải Phòng
ĐT: 0225.3745128
Email: benhvienphusan1978hp@gmail.com
Website: benhvienphusannhaiphong.vn

Trân trọng!

Câu hỏi liên quan