Huyết học

Mắc bệnh Thalassemia không được lấy chồng, sinh con?

Mới đây em đi khám sức khỏe định kỳ với xét nghiệm máu bác sĩ nói em có khả năng bị bệnh tan máu bẩm sinh và không được lấy chồng bị bệnh tương tự. Mong bác sĩ tư vấn giúp em nên làm sao và ngoài khu vực miền Bắc nên đi khám lại ở đâu để biết chính xác? Kết quả xét nghiệm máu: RBC: 5,22 MCV: 81,2 Số lượng bạch cầu chưa trưởng thành: 0.1 PDW: 9,2. Các chỉ số khác bình thường. Em bị viêm gan B mạn tính không cần dùng thuốc nữa ạ. Em cảm ơn nhiều lắm ạ. Chúc bác sĩ một ngày làm việc hiệu quả và vui vẻ. (Phan Trang - phanhuyen...@gmail.com)
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên
BS.CK1 Võ Thị Tố Uyên

Bệnh viện Thống Nhất, TPHCM Xem thông tin


Ảnh do bạn đọc cung cấp
Chào bạn,

MCV là thể tích trung bình của một hồng cầu, chỉ số này dao động từ 80-100 fL. Chỉ số xét nghiệm của bạn là 81 fL tức là trong giới hạn bình thường, chưa có bằng chứng nào cho thấy bạn bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc (là biểu hiện của bệnh Thalassemia - thiếu máu tán huyết di truyền).

Nếu lo lắng về bệnh này, bạn có thể kiểm tra lại xét nghiệm máu ở bệnh viện có chuyên khoa huyết học, nếu kích thước hồng cầu vẫn bình thường và không thiếu máu thì không cần quá bận tâm đến kết quả xét nghiệm trước đó. Các kết quả này đều do máy đếm bằng laser nên vẫn có thể dao động chút ít bạn nhé.
Thân mến!

Ước tính hiện nay ở Việt Nam đã có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm trên 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia.

Biểu hiện đặc trưng của bệnh di truyền này là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Bệnh nhân nếu không được điều trị kịp thời, liên tục sẽ rất mệt mỏi, dần biến dạng các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp y tế, bệnh nhân sẽ tử vong.

Với trình độ y học hiện nay, những cặp vợ chồng mang gen bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh, các bạn trẻ trước khi tiến tới hôn nhân cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh...

Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu hai người mang gen bệnh mà vô tình lấy nhau thì đứa con sinh ra có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen bệnh là 75% và 25% còn lại là không mang gen bệnh. Nếu một người bình thường, không mang gen bệnh, lấy một người lành mang gen bệnh thì con sinh ra có tỷ lệ 50% lành mang gen bệnh và 50% không mang gen bệnh. Nếu cả cha và mẹ là người mang gen bệnh, khi người mẹ mang thai nên thực hiện các xét nghiệm tiền sản để chẩn đoán thai có mắc bệnh hay không. Nếu thai nhi bị Thalassemia thể nhẹ vẫn có thể chỉ định sinh bình thường, ở thể nặng nên chấm dứt thai kỳ.

Nhiều người có thể mang gene di truyền bệnh này mà không biết. Để biết mình mang gen bệnh Thalassemia hay không thì không khó. Các cách tầm soát bệnh là thử công thức máu, xét nghiệm điện di, tìm đột biến chuỗi globin và xét nghiệm giải trình tự gen. Trong đó thử công thức máu là phương pháp đơn giản và ít tốn kém nhất. Nếu bác sĩ cho biết bạn có hồng cầu nhỏ, bạn nên nghĩ đến việc mình có khả năng mang gen bệnh Thalassemia.