Theo các chuyên gia, lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn của trẻ. Việc phát hiện sớm, điều trị sớm có thể cải thiện sức khỏe của trẻ, ngăn ngừa tàn tật hoặc thậm chí ngăn ngừa tử vong.

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào? 

Nếu gia đình có nguyện vọng, đồng ý xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bác sỹ, y tá sẽ thực hiện xét nghiệm bằng cách chích gót chân của bé và cho vài giọt máu lên giấy lọc đặc biệt. 

Việc chích máu gót chân có thể khiến bé khóc, nhưng việc này được thực hiện rất nhanh. Bạn có thể giúp bé thoải mái bằng cách quấn ấm áp, cho bé bú và âu yếm.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp xác định được trẻ có bị mắc những bệnh như dưới đây hay không:

- Phenylketonuria (PKU): PKU là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 10.000 trẻ. Em bé mắc tình trạng này không thể sử dụng đúng một trong những khối xây dựng của protein được gọi là phenylalanine, tích tụ trong máu và gây tổn thương não. Bệnh này có thể gây khó khăn khi học tập. Điều trị sớm, kết hợp với chế độ ăn đặc biệt có thể ngăn ngừa khuyết tật, giúp trẻ sơ sinh khỏe mạnh hơn.

- Suy giáp bẩm sinh (CHT): Suy giáp ảnh hưởng đến khoảng 3.500 trẻ. Nó là do tuyến giáp không phát triển đúng cách. Điều trị sớm bằng hormone tuyến giáp hàng ngày giúp phát triển thể chất và tinh thần bình thường. 

- Bệnh u xơ nang (CF): Có khoảng 1/2.500 trẻ bị xơ nang. Khi bị u xơ nang, chất nhầy được tạo ra trong ruột và phổi dày hơn bình thường. Điều này dẫn đến nhiễm trùng trong phổi. Trong ruột, nó có thể dẫn đến khó tiêu hóa thức ăn. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện khoảng 95% trẻ bị u xơ nang.

Nếu trẻ có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh u xơ nang sẽ cần phải thử nghiệm mồ hôi vào khoảng 6 tuần tuổi để xác định xem trẻ có bị bệnh hay chỉ là mang mầm bệnh. 

- Rối loạn chuyển hóa đường Galactosaemia: Đây là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 40.000 trẻ sơ sinh. Rối loạn này là do sự tích lũy galactose (một loại đường trong sữa) trong máu. Điều trị kịp thời bằng sữa đặc biệt không chứa galactose sẽ ngăn ngừa bệnh nghiêm trọng. Nếu không điều trị, em bé có thể bị bệnh nặng và tử vong.

- Các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác:

Chích máu gót chân còn có thể được thử nghiệm cho một loạt các rối loạn trao đổi chất hiếm gặp khác như acid amin, acid hữu cơ và các khiếm khuyết oxy hóa acid béo. Các rối loạn này thường xảy ra ở 1 trong 4.000 trẻ sơ sinh và rất hiếm gặp. 

Những rối loạn này có thể được điều trị bằng chế độ ăn uống và chăm sóc đặc biệt. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng với sức khỏe của trẻ.

Theo Vân Anh - Tạp Chí Thực Phẩm Chức Năng Health+