Câu hỏi

Kính chào BS, Em 28 tuổi. Vừa rồi đi khám, BS chẩn đoán theo dõi thalassemia. Em thấy phiếu xét nghiệm ghi đột biến gen beta globin. AloBacsi ơi, bệnh này bị từ nhỏ hay khi trưởng thành như trường hợp của em? Con em 4 tuổi, cháu vui chơi và ăn uống bình thường, cân nặng 17kg có khả năng mắc bệnh này không ạ? Em có nên đưa con đi khám? Việc ăn uống có cần kiêng gì? Em đang dùng toa thuốc của của BS gồm acid folic (30 viên) và neralfos (15 viên). Xin chân thành cảm ơn BS. (Tuấn - phanngan…@gmail.com)

Trả lời

Bạn Tuấn thân mến,

Đột biến gene beta globin sẽ gây ra bệnh beta thalassemia. Đây là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp chuỗi betaglobin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu ở người bị beta thalassemia không bền, bị phá hủy sớm gây thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Có hai gen chịu trách nhiệm trong tổng hợp chuỗi beta globin nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Khi những gen này bị mất hoặc bị đột biến sẽ gây ra bệnh beta thalassemia. Người mang một gene bệnh thường không có triệu chứng và không biết mình mang gene bệnh.

Tùy thuộc vào một hay hai gene beta globin bị đột biến, sẽ có 3 loại beta thalassemia:

- Thể nhẹ: Xảy ra khi một gene beta globin bị đột biến. Người bị bệnh này thường có các triệu chứng rất nhẹ và không cần điều trị, nhưng họ có thể truyền thalassemia lại cho con cái của họ.

- Thể nặng: Xảy ra khi hai gene beta globin bị đột biến. Trẻ sinh ra có vẻ khỏe mạnh, nhưng sẽ có các triệu chứng bệnh sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Trẻ thiếu máu nặng đòi hòi phải truyền máu thường xuyên.

- Thể trung gian: cũng có thể xảy ra khi cả hai gene beta globin bị đột biến, nhưng sự đột biến ít nghiêm trọng hơn so với beta thalassemia thể nặng. Người bị bệnh thể này thường bị thiếu máu nặng vừa phải và đôi khi phải truyền máu thường xuyên.

Bệnh beta thalassemia di truyền theo gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người chỉ mang một gene lặn đột biến beta globin thường không có vấn đề gì về sức khỏe, và được xem là beta thalassemia thể nhẹ. Người bị beta thalassemia thể nhẹ này sẽ có cơ hội 50/50 truyền gene bệnh cho con cháu của họ, và con cháu của họ cũng chỉ có thể mắc thể nhẹ nếu một người cha hoặc mẹ còn lại không mang gene đột biến beta globin.

Nếu Bố và mẹ đều mang gen đột biến beta globin, nguy cơ trong một lần sinh như sau:

* 50% số con là người lành mang gen bệnh.
* 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.
* 25% số con mắc bệnh beta thalassemia thể nặng.

Như phân tích ở trên, nếu bạn mang gene đột biến beta globin, còn người bạn đời của bạn không mang gene đột biến thì con của bạn sinh ra bình thường hoặc chỉ mang gene đột biến beta globin như bạn ở thể nhẹ và không ảnh hưởng đến sức khỏe.

Bạn cũng có thể đưa con đi kiểm tra huyết đồ, sắt huyết thanh, ferritin, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen.

Việc ăn uống không cần kiêng khem gì cả, bạn nhé.

Câu hỏi liên quan

• Mất ngủ sau khi dùng ma túy đá, phải làm sao?
• Vị trí ghép sọ bị lồi lõm, có cách nào tự hồi phục?
• Phình giáp đa hạt 2 thùy có nguy hiểm?