AloBacsi ơi, 2 bé nhà tôi đã mất do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh!

Câu hỏi

Tôi đã sinh 2 bé và cả 2 bé đều mất khi được 3 ngày tuổi không rõ nguyên nhân (sinh 2 năm khác nhau). Bác sĩ nghi ngờ do bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Xin hỏi AloBacsi, có thể phát hiện bệnh này trước sinh được không? Tôi cần lưu ý gì cho lần mang thai sau? Cảm ơn các BS. (Nguyen Hoa - hieu...@gmail.com)

Trả lời

Việc tầm soát và chẩn đoán cần được lưu ý nếu có con đầu tử vong với những dấu hiệu rối loạn chuyển hóa sau sinh. Ảnh minh họa

Bạn Hoa thân mến,

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một nhóm bệnh thiếu hụt các enzyme đặc hiệu hoặc yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa, do đột biến gen mã hóa.

Sự bất thường về gene khiến cơ thể không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa dẫn đến rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzyme do gene kiểm soát. Do vậy, quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gene bị đột biến và gây hậu quả về khuyết tật hay bệnh chuyển hóa. RLCHBS dẫn đến thừa một số chất, đồng thời cũng có thể thiếu một số chất khác, hơn nữa lại có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ thể nên gây bệnh.

Trẻ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mang gene rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn tức là gene lặn. Vì trẻ thừa hưởng cả hai gene di truyền lặn này từ bố và mẹ nên mới phát bệnh, còn nếu chỉ thừa hưởng một gene lặn từ bố hoặc mẹ thì không phát bệnh. Như vậy, điều kiện để trẻ phát bệnh là cùng lúc phải nhận được một gene bệnh từ mẹ và một gene bệnh từ bố. Bố mẹ không phát bệnh là do một người chỉ mang một gene bệnh.

Bệnh RLCHBS do đột biến bất thường về gene nên không thể điều trị vì hiện nay y học không thể can thiệp vào gene.

Khi khám và tư vấn, BS di truyền học sẽ hồi cứu lại các triệu chứng của trẻ trước khi tử vong cũng như các thuốc và thức ăn trẻ dùng trước đó và cho làm xét nghiệm di truyền để xác định bệnh. Phải nói rằng bệnh RLCHBS hiện nay có hơn 1.000 loại bệnh khác nhau nên rất khó phát hiện trước khi sinh. Tuy nhiên, một số bệnh RLCHBS đường galactose hoặc chứng rối loạn chuyển hóa lipid nếu phát hiện sớm sau sinh thì có thể điều trị được.

Việc tầm soát và chẩn đoán cần được lưu ý nếu có con đầu tử vong với những dấu hiệu rối loạn chuyển hóa sau sinh. Bạn có thể khám và tư vấn tiền sản ở bệnh viện chuyên về sản ở các thành phố lớn như: BV Phụ sản Trung ương Hà Nội, BV Từ Dũ, BV Hùng Vương TPHCM...

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.

Câu hỏi liên quan