Thalassemia là một bệnh di truyền với những biến chứng nguy hiểm và nặng nề, làm suy giảm chất lượng sống nghiêm trọng với người mắc bệnh như chậm phát triển thể chất, biến dạng xương, xơ gan, suy tim, việc điều trị cả đời khiến họ không thể học tập, làm việc như người bình thường, cùng với đó là những gánh nặng của gia đình và xã hội khi chi phí điều trị cho bệnh nhân Thalassemia rất lớn. Tuy nhiên tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng cao và có nguy cơ gia tăng.

Một số thực trạng

Thật khó có thể tin được rằng, mỗi năm có tới 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị mắc bệnh Beta Thalassemia ở mức độ nặng. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia thế giới năm 2013, có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố. Và theo nguồn số liệu thống kê từ WHO vào 2008, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế giới. Thalassemia xuất hiện ở khắp nơi trên thế giới, trên khắp 200 quốc gia, trong đó có Việt Nam.

Theo nghiên cứu “Một số đặc điểm Nhân khẩu học của bệnh nhân Thalassemia điều tri tại Viện Huyết học và truyền máu Trung ương năm 2020”, nhóm nghiên cứu đã dựa trên phân tích đặc điểm 2845 bệnh nhân thalassemia điều trị tại VHHTMTW năm 2020, đã cho thấy tỷ lệ người bệnh nhiều nhất ở Sơn La, Hòa Bình. Bệnh nhân β-thalassemia/ HbE chiếm tỷ lệ cao trong nhóm bệnh nhân dân tộc Mường (77,5%) và dân tộc Thái (78,1%), có độ tuổi trung bình là 20 tuổi.

Thống kê rộng hơn trên cả nước, ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố trung bình cho tất cả các dân tộc trên toàn quốc là 13,8% (tương đương 13-14 triệu người).

Những con số thống kê cho thấy một thực trạng rằng, hiện nay Việt Nam ta vẫn chưa kiểm soát tốt bệnh lý Thalassemia. Tình trạng mang gen trong cộng đồng cao, tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh ngày càng tăng. Nguyên nhân do nhận thức của người dân về căn bệnh này chưa cao, đa số người dân chỉ khi thấy bất thường về sức khỏe mới đi khám, chưa dành sự ưu tiên cho việc sàng lọc gen bệnh Thalassemia, cũng như khám tiền hôn nhân, nên rất khó khống chế nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng.

Cơ chế lan truyền bệnh

Sở dĩ Thalassemia có mức độ lan truyền nhanh bởi số lượng người mang gen trong cộng đồng lớn. Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện ra ngoài, và không biết mình mang gen bệnh, khi kết hôn với một người mang gen bệnh khác thì xác suất sinh con bị bệnh nặng là 25%, mang gen bệnh là 50%, và chỉ có cơ hội 25% con sinh ra khỏe mạnh, bình thường.

Những trẻ sinh ra bị nặng (mang hai đột biến) cần được điều trị bằng truyền máu và thải sắt liên tục, nếu không được điều trị thường xuyên, tuổi thọ của trẻ sẽ rất hạn chế. Thể nặng nhất là trẻ bị phù thai, tử vong ngay trong bụng mẹ.

Những trẻ may mắn hơn là mắc bệnh Thalassemia thể nhẹ (tuỳ thuộc vào đột biến gen), hoặc mang gen Thalassemia sẽ không có triệu chứng gì đặc biệt, không cần điều trị, không tiến triển thành bệnh nặng khi lớn.

Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia.

Theo những kinh nghiệm từ các nước phát triển cho thấy, chúng ta hoàn toàn có thể ngăn chặn tình trạng sinh trẻ mắc bệnh cũng như dần hạn chế số lượng người mang gen bệnh nhờ vào sàng lọc gen bệnh trước hôn nhân và mang thai từ đó chủ động các biện pháp chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán phôi tiền làm tổ.

Xét nghiệm tiền hôn nhân

Đây được coi là biện pháp phòng ngừa Thalassemia nói riêng và các bệnh đơn gen nói chung hiệu quả nhất. Các cặp đôi trước khi có kế hoạch kết hôn và mang thai cần được tư vấn di truyền, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen các bệnh lý di truyền phổ biến để tránh sinh con mắc bệnh.

Nếu kết quả xét nghiệm tiền hôn nhân cho biết một trong hai người hoặc cả hai mang một thể bệnh Thalassemia, họ cần được tư vấn trước khi có dự định mang thai.

Chẩn đoán trước sinh

Nếu cả hai cùng mang gen bệnh alpha thalassemia hoặc cùng mang gen bệnh beta Thalassemia thì khi mang thai sẽ có nguy cơ mang thai mắc bệnh và cần làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Để chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh không, các bác sĩ sẽ dùng các phương pháp xâm lấn như chọc ối (trên 16 tuần) và phân tích gen mẫu tế bào chọc ối. Nếu kết quả thai nhi có mắc bệnh thì cần tư vấn di truyền và cặp đôi cần cân nhắc đình chỉ thai nghén nếu thai mắc bệnh thalassemia thể nặng. Tuy nhiên, việc đình chỉ thai nghén khi tuần thai lớn có thể ảnh hưởng thể chất và tâm lý người mẹ.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Đây là biện pháp giúp những cặp đôi cùng mang gen Thalassemia chủ động lựa chọn phôi không mắc bệnh trước khi chuyển vào tử cung người mẹ để mang thai. Bằng cách phân tích các tế bào sinh thiết từ phôi sẽ giúp chẩn đoán thai có mắc bệnh thalassemia hay không và chỉ chuyển phôi bình thường (không mang đột biến gen bệnh thalassemia) hoặc phôi dị hợp tử (có một đột biến gen bệnh thalassemia). Điều này sẽ giúp đảm bảo các cặp đôi mang gen bệnh vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh.

Thalassemia là một bệnh lý di truyền phổ biến, phải điều trị suốt đời ảnh hưởng nặng nề tới chất lượng cuộc sống của người bệnh và gây gánh nặng cho gia đình, xã hội. Nếu không có biện pháp ngăn chặn nguồn gen lan trong cộng đồng, những đứa trẻ sinh ra bị mắc bệnh Thalassemia sẽ tiếp tục gia tăng.

Nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia của người dân cùng với nâng cao nhận thức về việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen Thalassemia từ sớm (tiền hôn nhân, trước mang thai) là điều rất quan trọng để giảm tỷ lệ sinh con mắc căn bệnh này.

Nhận thấy tầm quan trọng này, và nhằm khuyến khích các cặp đôi thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thalassemia, Viện Công nghệ DNA có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia cho mọi người. Liên hệ ngay với Viện Công nghệ DNA để được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch sinh con theo hotline 1900 886 814