1. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không?

Có thể nói rằng, NIPT là một xét nghiệm ưu việt nhất trong số các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn hiện nay. So với các xét nghiệm sàng lọc khác như Double test, triple test, NIPT có sự chuyên sâu hơn, do thực hiện bằng cơ chế phân tích các DNA tự do của thai nhi có trong máu người mẹ.

Các chuyên gia cho biết rằng, tế bào của thai nhi đem theo các DNA qua nhau thai, đi vào trong máu người mẹ ngay từ khoảng tuần thai thứ 5-6, và đạt số lượng đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác vào tuần thứ 10 của thai kỳ.

Bằng cách tách chiết các DNA tự do của thai nhi này, người ta có thể phân tích được số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, và phát hiện các bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể. Từ đó, giúp bác sĩ sàng lọc được các nguy cơ dị tật ở thai nhi. Mức độ chính xác của xét nghiệm NIPT được cho rằng đạt tới 99,99 %, một mức khá cao, và đáng tin cậy.

Nhờ vào việc thực  hiện xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu có thể phát hiện được từ sớm các nguy cơ mắc dị tật thai nhi, để có biện pháp điều trị hoặc can thiệp kịp thời, bảo vệ sức khỏe cho cả thai nhi và người mẹ. Với những ưu điểm vượt trội này, xét nghiệm NIPT được các chuyên gia đánh giá cao và khuyên nên thực hiện ở mọi thai phụ, không chỉ những thai phụ có nguy cơ cao.

2. Về chi phí

NIPT là một xét nghiệm chuyên sâu, với công nghệ cao, hiện đại, nên chi phí không rẻ. Có thể nói, đây là điểm hạn chế duy nhất của xét nghiệm này, khiến cho một số chị em băn khoăn.

Chi phí xét nghiệm NIPT thường giao động trong khoảng từ 3,5 -12 triệu đồng, tùy vào từng gói cơ bản hay nâng cao, và thường chia làm nhiều gói để phù hợp với từng đối tượng mẹ bầu.

3. Về quy trình thực hiện

Xét nghiệm NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, nên việc thực hiện khá đơn giản, nhẹ nhàng. Quy trình xét nghiệm NIPT cơ bản như sau:

- Bước 1: Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu và gia đình các thông tin về xét nghiệm NIPT, và các vấn đề liên quan.

- Bước 2: Nhân viên tư vấn sẽ hướng dẫn mẹ bầu làm các thủ tục đăng ký xét nghiệm, điền các thông tin trên giấy tờ theo mẫu có sẵn của cơ sở y tế.

- Bước 3: Tiến hành lấy mẫu. Để thực hiện xét nghiệm sẽ cần lấy khoảng 7-10ml máu tại tĩnh mạch người mẹ. Hiện nay đã có nhiều cơ sở y tế triển khai dịch vụ nhận lấy mẫu tại nhà, giúp mẹ bầu không phải di chuyển vất vả.

- Bước 4: Sau khoảng 5 -7 ngày làm việc, mẹ bầu có thể nhận kết quả xét nghiệm NIPT. Bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ bầu đọc kết quả, và tư vấn cụ thể cho từng mẹ bầu. Trong trường hợp kết quả có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn tới hướng xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận chính xác nhất, và tư vấn hướng điều trị, chăm sóc, hoặc can thiệp phù hợp.

4. Về công nghệ xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đòi hỏi công nghệ cao để có kết quả chính xác, và nhanh chóng. Hiện nay có nhiều công nghệ thuộc các tập đoàn lớn trên thế giới với mức độ tin cậy cao được đưa về các cơ sở y tế trong nước.

Trong đó tập đoàn BGI được thành lập năm 1999 với tầm nhìn là ứng dụng genomics vì lợi ích con người, được đánh giá là dẫn đầu thị trường về xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT).

5. Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu tốt

Việc lựa chọn cơ sở xét nghiệm NIPT có hai tiêu chí quan trọng hàng đầu: đó là công nghệ hiện đại và chuyên gia, bác sĩ về lĩnh vực gen, di truyền có chuyên môn cao.

Hiện nay, cơ sở có áp dụng công nghệ của BGI là Viện Công nghệ DNA, và đây cũng là nơi có sự đồng hành của chuyên gia đầu ngành về di truyền PSG Trần Vân Khánh - người luôn trăn trở “giải mã” những bệnh lý di truyền ở Việt Nam, và là người đã được ghi nhận với giải thưởng danh giá Kovalevskaia.

Xét nghiệm NIPT Total tại Viện Công Nghệ DNA xét nghiệm duy nhất đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA; và hoàn toàn có thể thực hiện được trong cả các trường hợp như thai đôi, thụ tinh ống nghiệm, cho trứng, mang thai hộ… Đối với trường hợp thụ tinh ống nghiệm, cho trứng, mang thai hộ, NIPT-Total có thể phát hiện được tất cả các loại bất thường muốn khảo sát nằm trong các gói xét nghiệm NIPT-Total của Viện. Đối với trường hợp thai đôi, NIPT-Total có thể phát hiện bất thường trên các nhiễm sắc thể 21, 18, 13.

Điều đáng lưu ý, tất cả các xét nghiệm NIPT-Total đều có bảo hiểm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.

6. 6 gói xét nghiệm NIPT TOTAL của Viện Công Nghệ DNA bao gồm:

- Xét nghiệm NIPT BASIC: Phát hiện lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Down (21), Edwards (18), Patau (13), dành cho thai đơn.

- Xét nghiệm NIPT EXTRA: Phát hiện lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Down (21), Edwards (18), Patau (13) và bốn hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể giới (XO,XXX,XXY,XYY) dành cho thai đơn.

- Xét nghiệm NIPT FOCUS: Phát hiện các hội chứng lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể, dành cho thai đơn.

- Xét nghiệm NIPT TWIN: Phát hiện lệch bội 3 NST phổ biến liên quan đến 3 hội chứng di truyền: Down (21), Edwards (18), Patau (13) dành cho thai đôi.

- Xét nghiệm NIPT PLUS: Phát hiện các hội chứng lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 Hội chứng vi mất lặp đoạn dành cho thai đơn.

- Xét nghiệm NIPT PRO: Phát hiện các hội chứng lệch bội trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 84 Hội chứng vi mất/lặp đoạn nhỏ dành cho thai đơn (Gửi sang nước ngoài)

Tất cả các xét nghiệm NIPT tại Viện Công Nghệ DNA đều đạt đầy đủ các chứng chỉ ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA., và đều có bảo hiểm đi kèm, hỗ trợ tối đa lên tới 1,2 tỷ VND.

Và điều cuối cùng các mẹ bầu cần lưu ý, lựa chọn xét nghiệm NIPT là một lựa chọn mang tính cá nhân, các thai phụ nên lắng nghe tư vấn từ các chuyên gia để có được lựa chọn phù hợp nhất dành cho mình.

Để được chuyên gia tư vấn di truyền có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm của Viện Công nghệ DNA tư vấn, hãy liên hệ: 1900 88 68 14