Cao 1,4 mét, mọi người thường đoán Xuân tầm 12-13 tuổi. Em kể từng muốn khóc khi cuối cấp 2 đã thấy các bạn gái trong lớp thầm thì chuyện "đèn đỏ" và thẹn thùng giấu bầu ngực đang phát triển. Ngực Xuân thì ngược lại, phẳng lì, hai đầu ti nhỏ xíu nằm cách xa nhau. Mặc cảm về bản thân, Xuân luôn sống khép kín, đặc biệt là không bao giờ chơi với các bạn khác giới.  

Tốt nghiệp cấp 3, Xuân được chị đưa đến bệnh viện tỉnh khám. Kết quả siêu âm khiến em và người nhà bàng hoàng: Không thấy hình ảnh buồng trứng và tử cung.

Gia đình tiếp tục đưa Xuân đi khám ở tuyến trên. Em được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể và bác sĩ chẩn đoán, Xuân mắc hội chứng Turner. Điều này có nghĩa là em sẽ không bao giờ có cơ hội làm mẹ. 

Chuyên gia về nội tiết - di truyền, GS Nguyễn Thu Nhạn, nguyên GĐ BV Nhi trung ương, cho hay Turner là hội chứng do "lỗi" ở cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX ở nữ và XY ở nam. Với người bị Turner (chỉ xảy ra ở nữ), một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gene bị mất một phần hoặc toàn bộ. Vì vậy, tình trạng này còn được gọi là hội chứng XO. 

Một bé gái bị hội chứng Turner. Ảnh minh họa: Buzzfeed.com.

Theo GS Nhạn, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Turner không hiếm, cứ khoảng 2.000 trẻ sinh ra có một trẻ bệnh. Tuy nhiên đến nay nhiều người chưa có hiểu biết về hội chứng này, dẫn đến số trẻ được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời không nhiều.

Bác sĩ cho biết, khi mắc hội chứng Turner bệnh nhân có thể có nhiều dấu hiệu bất thường như thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau, có các nốt ruồi nhiễm sắc tố.

Cẳng tay cong ra ngoài, móng tay quá lồi, phù mu bàn tay và mu bàn chân. Trẻ bị Turner thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình móng ngựa, các khuyết tật xương, một số còn trì trệ, kém phát triển trí tuệ.

Một đặc điểm điển hình của nữ giới mắc Turner là bị nhi hóa tính sinh dục, không dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển, không hành kinh. Buồng trứng và tử cung của bệnh nhân sẽ teo mỏng.

Hiện nay, thế giới đã có hướng điều trị cho những người mắc bệnh này. Những trẻ khi sinh đủ ngày tháng cân nặng dưới 2 kg, chiều dài cũng ngắn hơn hẳn trẻ khác sẽ được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để sàng lọc xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể giới tính X không. Nếu chẩn đoán là có, từ lúc 2 tuổi, trẻ sẽ được làm thủ thuật lấy noãn (thời điểm này buồng trứng chưa bị teo) rồi cho vào ngân hàng trứng đông lạnh.

Sau đó, tới khoảng 10-14 tuổi - thời điểm dậy thì của trẻ bình thường, qua thăm khám và theo dõi, bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân sử dụng hoóc môn nữ. Việc này giúp tạo chu kỳ kinh nguyệt nhân tạo cho trẻ, kích thích buồng trứng, tử cung và tuyến vú phát triển. Trong giai đoạn này, trẻ có thể được bổ sung hoóc môn tăng trưởng để kích thích phát triển chiều cao. 

"Thời điểm sử dụng các loại hoóc môn, liều lượng ra sao cần rất thận trọng và được chỉ định nghiêm ngặt cho từng trường hợp vì các loại thuốc nội tiết đều là con dao hai lưỡi, nếu dùng không đúng sẽ phản tác dụng", bác sĩ nói. Để có con, khi trưởng thành, bệnh nhân có thể sử dụng trứng đã được đông lạnh lúc nhỏ để thụ tinh. 

Theo bác sĩ, ở Việt Nam tới nay chưa có trường hợp nào đông lạnh trứng cho bệnh nhi mắc hội chứng Turner. Nhiều trường hợp phát hiện quá muộn, qua tuổi dậy thì mất cả cơ hội phát triển chiều cao, có vóc dáng bình thường vì không thể dùng hoóc môn tăng trưởng nữa. "Dù vậy, những cô gái trẻ, nếu được điều trị hoóc môn sinh dục nữ đúng cách vẫn có thể có kinh nguyệt, tuyến vú phát triển. Họ vẫn có cơ hội được yêu thương và lập gia đình, chỉ có điều sẽ vô sinh", giáo sư Nhạn nói.

Bác sĩ kể về bệnh nhân 22 tuổi đang được bà điều trị là một trường hợp điển hình. Cô gái này có gương mặt xinh xắn nhưng chiều cao khiêm tốn 1,45 m. Đến năm 20 tuổi, em không hề thấy kinh nguyệt và cơ thể cũng không phát triển những nét nữ tính. Kết quả khám, xét nghiệm cho thấy cô gái mắc hội chứng Turner. Sau 3 tháng sử dụng hoóc môn nữ, em đã có kinh nguyệt, cơ thể và bầu ngực cũng nở nang hơn. 

"Nếu không được chẩn đoán, điều trị, những bệnh nhân mắc hội chứng Turner có thể cả đời sống không hạnh phúc, không được biết đến cơ hội làm người phụ nữ bình thường.

Trong điều kiện nước ta hiện nay, kể cả chưa thể làm được việc trữ trứng cho bệnh nhân từ lúc còn bé để sau này họ có cơ hội làm mẹ thì vẫn có thể phát hiện sớm bệnh để can thiệp kịp thời, giúp trẻ phát triển thành người phụ nữ bình thường, có đời sống gia đình hạnh phúc với người đàn ông biết cảm thông", BS Nhạn chia sẻ.

Bà cho rằng, để làm được điều này, cần người dân nâng cao hiểu biết về bệnh, đồng thời ngành y tế có hướng đi cho việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh bẩm sinh để lại hậu quả nặng nề như Turner ở trẻ.