Phát hiện hội chứng Marfan từ một ca tiểu buốt: Ba mẹ cần hiểu gì về hội chứng này?

Từ một triệu chứng thông thường đến nghi ngờ bệnh lý di truyền

BS.CK2 Đặng Thị Kim Huyên - Chuyên khoa Nhi mô tả: “Bé gái có thân hình cao, gầy, mỏng, lồng ngực bị lõm bẩm sinh, tay và chân dài, các ngón tay thon dài bất thường. Bé cao 125cm nhưng chỉ nặng 18kg. Hình X-quang cho thấy cột sống bị biến dạng, vòm hầu cao”.

Theo bác sĩ, khi gặp trẻ có ngực lõm bẩm sinh, bác sĩ thường nghi ngờ có dị tật tim kèm theo. Quá trình kiểm tra toàn diện cơ thể giúp phát hiện thêm những bất thường: chân tay dài quá mức, răng xiên vẹo, bụng ưỡn, sọ bất thường… và từ đó, bác sĩ nghĩ đến khả năng bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn mô liên kết có yếu tố di truyền.

Hội chứng Marfan là gì?

BS.CK2 Đặng Thị Kim Huyên cho biết, hội chứng Marfan là bệnh lý di truyền do khiếm khuyết gen, ảnh hưởng đến mô liên kết - thành phần giữ vai trò nâng đỡ và liên kết các cơ quan trong cơ thể. Vì vậy, Marfan tác động đến nhiều cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và hệ xương khớp.

Người mắc hội chứng này thường có vóc dáng cao, gầy, tay chân và các ngón bất thường về hình dáng và tỉ lệ. Một số biểu hiện kèm theo có thể gồm: vòm miệng cao, răng nhỏ và lệch, khớp lỏng lẻo, tiếng tim có âm thổi…

Những biến chứng nguy hiểm cần cảnh giác

Biến chứng tim mạch: Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất. Marfan có thể khiến động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn từ tim bị phình và vỡ, đe dọa tính mạng. Ngoài ra, có thể gặp các bất thường về van tim, gây đau ngực hoặc lưng.

Biến chứng mắt: Người mắc hội chứng Marfan dễ bị bong võng mạc, đục thủy tinh thể, hoặc glocom từ rất sớm.

Hệ xương khớp: Tăng nguy cơ cong vẹo cột sống, đau lưng, lệch tư thế, đau xương chậu như trường hợp bệnh nhi đang điều trị. Nếu không phát hiện và theo dõi kịp thời, tình trạng sẽ ảnh hưởng đến khả năng vận động lâu dài.

Biến chứng thai kỳ: Marfan cũng có thể gây nguy cơ cao trong quá trình mang thai ở nữ giới mắc bệnh.

Điều trị và theo dõi hội chứng Marfan: Cần phối hợp đa chuyên khoa để bảo vệ sức khỏe lâu dài

Hiện tại, bé gái được điều trị nhiễm trùng tiểu và kiểm soát cơn đau xương chậu - một trong những dấu hiệu điển hình của hội chứng Marfan. Tuy nhiên, đó chỉ là bước đầu.

Theo BS.CK2 Đặng Thị Kim Huyên, việc kiểm soát và thăm khám định kỳ cho một bệnh nhi mắc hội chứng Marfan không thể dừng lại ở một chuyên khoa đơn lẻ. Bởi vì bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, nên quy trình theo dõi cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa như: nhi khoa, tim mạch, mắt, cơ xương khớp, vật lý trị liệu… Mục tiêu là giúp bé duy trì được chất lượng sống tốt nhất, phát hiện sớm các biến chứng nguy hiểm như phình động mạch chủ, lệch cột sống, hoặc suy giảm thị lực, từ đó có hướng can thiệp kịp thời.

Sự phối hợp đa liên ngành không chỉ giúp kiểm soát bệnh hiệu quả mà còn giảm thiểu những rủi ro có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ, đặc biệt khi các bé sinh hoạt, chạy nhảy như những đứa trẻ bình thường nhưng lại mang nguy cơ vỡ động mạch chủ rất cao nếu không được theo dõi sát sao.