Những rủi ro gì có thể gặp khi chọc ối, AloBacsi ơi?

Lúc 16 tuần em làm xét nghiệm tầm soát bệnh cho thai nhi, kết quả phát hiện 1/250 là thai bị bệnh Down, đề nghị chọc ối. Xin AloBacsi cho em lời khuyên.

Kính gửi BS, Em 39 tuổi, mang thai con thứ 3 được 18 tuần. Lúc 16 tuần em làm xét nghiệm máu để tầm soát bệnh cho thai nhi, kết quả xét nghiệm ghi: tính theo độ tuổi và theo xét nghiệm thì phát hiện 1/250 là thai bị bệnh Down, đề nghị chọc ối.

Vậy có bao nhiêu % trường hợp như em khi chọc ối xét nghiệm thì thai nhi không bị bệnh Down? Chọc ối ngoài tỉ lệ 1% sẩy thai tự nhiên/ 500 người, còn rủi ro nào xảy ra với thai nhi (ví dụ quá trình chọc ối đụng đến thai gây biến chứng…)?

Hiện em chưa chọc ối, nhưng rất lo lắng. Xin AloBacsi cho em lời khuyên. Hai đứa con trước của em sinh thường và rất khỏe mạnh, sinh lần thứ nhất em bị băng huyết. Chân thành cảm ơn AloBacsi rất nhiều. (Vân Hà - van.ha…@yahoo.com.vn)

Ảnh minh họa - nguồn internet

Chào chị Vân Hà,

Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol trong máu thai phụ, sau đó được tính toán dựa vào cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… và được xử lý trên phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai nhi ở quý 2 của thai kỳ (từ 15-20 tuần).

Vì đây là xét nghiệm sàng lọc nên kết quả thường chỉ đưa ra được câu trả lời nguy cơ dưới dạng tỉ lệ. Tùy theo phương pháp xét nghiệm mà kết quả có tỉ lệ phát hiện (tỉ lệ thai bị bất thường được phát hiện là có nguy cơ cao) và tỉ lệ dương tính sai (là tỉ lệ thai bình thường bị kết luận là có nguy cơ cao). Phương pháp xét nghiệm càng tốt thì tỉ lệ phát hiện càng cao trong khi tỉ lệ dương tính sai lại giảm đi.

Xét nghiệm Triple test trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250.

Xét nghiệm Triple test đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hội chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100.

Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida) với dương tính giả 3%.

Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối (amniocentesis) có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc triple test. Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4- 99,8%.

Như phân tích ở trên, xét nghiệm của chị có nguy cơ mắc hội chứng Down cao (1/250) nên cần làm chẩn đoán xác định bằng cách chọc ối với tỷ lệ sai số là 5%, nghĩa là 5% XN có nguy cơ cao chọc ối ra kết quả nhiễm sắc thể là bình thường.

Chọc ối ngoài tai biến sẩy thai 1/200-400 còn có một số biến chứng ít gặp khác như tổn thương do kim, rỉ nước ối, nhiễm trùng, lây bệnh từ mẹ cho bé như viêm gan C, toxoplasmose, HIV…

ThS-BS Trần Anh Tuấn - AloBacsi.vn

AloBacsi.vn - nơi bạn có thể trò chuyện, chia sẻ mọi thắc mắc với bác sĩ chuyên khoa.

AloBacsi.vn giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe.
Mọi thắc mắc về sức khỏe gửi đến email: kbol@alobacsi.vn.

Bạn đọc có thể ghi kèm số điện thoại để bác sĩ liên hệ khi cần thiết.
Để chính xác về nội dung cần hỏi, bạn đọc vui lòng gõ có dấu (font chữ Unicode).

Chân thành cảm ơn.