1. Sàng lọc NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi qua máu mẹ như hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính XY, đột biến vi mất/lặp đoạn… đảm bảo an toàn và chính xác trên 99%.

Ngay ở tuần thai thứ 10, khi em bé có chiều dài chỉ khoảng 4cm thôi, nhưng lúc này các cơ quan đã hình thành đầy đủ và liên tục vận động không ngừng trong bụng mẹ. Ở giai đoạn này, cơ thể bé đã liên tục giải phóng các DNA tự do (cfDNA), và các cfDNA này sẽ theo nhau thai, hòa vào máu mẹ. Bằng cách phân tích các cfDNA này có trong máu mẹ, xét nghiệm NIPT đã cho những kết quả chính xác cao về các bệnh lý do nhiễm sắc thể.

Các phương pháp sàng lọc thai truyền thống trước đây như xét nghiệm Double test, Triple test có độ nhạy, độ đặc hiệu không cao trong khi các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cần thủ thuật xâm lấn nên có nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng ối. Trước thực trạng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống mức độ chính xác chưa cao dẫn tới nhiều trường hợp dương tính giả hoặc có trường hợp âm tính giả. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT ra đời đã cho phép sàng lọc bất thường lệch bội nhiễm sắc thể với độ chính xác rất cao và chỉ cần lấy máu mẹ nên rất an toàn cho mẹ và thai.

Đáp ứng đầy đủ các tiêu chí: chính xác, an toàn, có kết quả từ sớm khiến xét nghiệm NIPT giúp cho biết bao mẹ bầu tránh được chọc ối, sinh thiết gai nhau không cần thiết, ngày càng trở thành xét nghiệm được nhiều mẹ bầu ưa chuộng và muốn thực hiện nhất.

2. Những đối tượng cần thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT

Bộ Y tế đã chính thức đưa xét nghiệm NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi từ tháng 4/2020. Các chuyên gia cũng khuyến nghị mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật cho thai nhi từ sớm, đặc biệt là những đối tượng có nguy cơ cao sau đây:

- Người mẹ hoặc cha tuổi đã cao (phụ nữ trên 35 tuổi, nam giới trên 50 tuổi), theo nhiều nghiên cứu đã cho biết, ở độ tuổi này, chất lượng trứng và tinh trùng đều không đảm bảo, dễ dẫn đến các bất thường, khiến thai nhi có nguy cơ dị tật cao.

- Những trường hợp mẹ bầu có kết quả Double test hay Triple Test có nguy cơ cao.

- Những thai phụ trong thai kỳ có sử dụng thuốc chống chỉ định

- Những thai phụ làm việc trong môi trường độc hại như: khói bụi, khói thuốc lá, hóa chất… hoặc tiếp xúc với tia bức xạ khi chụp Xquang hoặc CT…

- Thai phụ sử dụng kháng sinh trong thời gian dài

- Gia đình của người bố hoặc mẹ từng có người thân mắc dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền, hoặc từng sinh con mắc bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh.

- Các trường hợp thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm

- Người mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn gây bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ

3. Những đối tượng không nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Dù NIPT là một xét nghiệm có rất nhiều ưu việt, và được coi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác cao. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp không nên thực hiện xét nghiệm NIPT, đó là những đối tượng:

- Những trường hợp mang đa thai (thai sinh ba)

- Những thai phụ có thực hiện cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.

- Thai phụ sử dụng thuốc chống đông heparin

4. Một vài điều mẹ bầu cần lưu ý trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Vào ngày trước khi gặp bác sĩ để thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể có chút hồi hộp. Cần chuẩn bị những gì để việc thực hiện xét nghiệm này được suôn sẻ nhất là một vấn đề mà nhiều mẹ bầu băn khoăn.

Thực tế thì xét nghiệm NIPT không giống như các xét nghiệm sức khỏe tổng quát thông thường, phải nhịn ăn. Mẹ bầu vẫn có thể ăn uống bình thường và việc lấy mẫu xét nghiệm có thể thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày.

Các loại đồ uống có cồn, hay chất kích thích là những nhóm thực phẩm độc hại, các mẹ bầu đều được các chuyên gia, bác sĩ khuyên nên loại bỏ trong suốt thai kỳ, và cũng không nên sử dụng trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT dù chỉ một chút.

Mẹ bầu nên lựa chọn địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT uy tín, tốt nhất nên là những cơ sở có các chuyên gia về gene di truyền có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm.

Tìm hiểu trước về các gói NIPT. Vì thông thường, mỗi trung tâm xét nghiệm đều sẽ chia các NIPT thành nhiều gói tùy theo nhu cầu, tình trạng sức khỏe của từng cặp vợ chồng, và mỗi gói NIPT có mức giá khác nhau. Các cặp đôi cần tìm hiểu kỹ và lắng nghe tư vấn của các chuyên gia để lựa chọn cho mình một gói NIPT phù hợp nhất.

Trong trường hợp nếu kết quả NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền, cha mẹ nên tham khảo ý kiến chuyên gia, bác sĩ để lựa chọn biện pháp quản lý thai kỳ tốt nhất.

Cuối cùng là mẹ bầu hãy giữ cho mình một tâm trạng thoải mái, thư giãn khi thực hiện xét nghiệm NIPT, tin tưởng vào những điều tốt đẹp nhất sẽ đến.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT là chìa khóa để phát hiện dị tật thai nhi, bệnh lý di truyền hiệu quả và chính xác ngay từ khi thai nhi ở những tháng đầu tiên của thai kỳ (tuần thứ 10). Để thực  hiện NIPT mẹ bầu nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín, chất lượng để thực hiện dịch vụ này.

5. Sàng lọc trước sinh NIPT tại Viện Công nghệ DNA - địa chỉ y tế chất lượng quốc tế với giá thành Việt

Với ưu thế là đơn vị hoạt động nhiều năm trong lĩnh vực phân tích Gen-Di truyền, Viện Công nghệ DNA tự tin trở thành địa chỉ xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hàng đầu tại Việt Nam.

Xét nghiệm NIPT-Total của Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Viện Công nghệ DNA là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi liên quan tới nhiễm sắc thể mới nhất với những ưu điểm vượt trội:

- An toàn, không xâm lấn, không ảnh hưởng đến sự phát triển của bé và sức khỏe của mẹ.

- Chỉ cần từ 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ

- Phát hiện lệch bội trên tất cả 23 cặp NST và 86 hội chứng vi mất/ lặp đoạn.

- Độ chính xác cao nhất thị trường lên tới 99,99%

- Sử dụng công nghệ tiến tiến nhất hiện nay: Công nghệ giải trình tự Gen thế hệ mới DNBseq™ được chuyển giao công nghệ từ công ty MGI thuộc tập đoàn quốc tế BGI.

- Đạt đầy đủ các chứng chỉ chất lượng ISO 13485, CE, ISO 9001, ISO 15189, ISO 27001, CAP, CLIA

- Được cố vấn bởi PGS.TS.BS. Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội

- Hỗ trợ bảo hiểm tối đa lên tới 1,2 tỉ đồng

- Miễn phí thu mẫu tại nhà trong nội thành Hà Nội

Hiện tại, Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT-Total tại Viện Công Nghệ DNA có 5 gói xét nghiệm, giúp mẹ bầu có thêm lựa chọn giữa các gói xét nghiệm sàng lọc cho con với chi phí nội địa – chất lượng quốc tế.

Dù chỉ có khoảng 2% số trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Nhưng không thai phụ nào có thể khẳng định mình có nằm ngoài số không may mắn đó hay không. Nếu thực hiện xét nghiệm NIPT mẹ bầu sẽ biết được rõ ràng về tình trạng sức khỏe của bé ngay từ tuần thai thứ 10 để sớm được chuyên gia tư vấn giải pháp.

Lưu ý: Trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, bạn phải được bác sĩ hoặc cán bộ y tế có chuyên môn tư vấn để hiểu rõ về các lợi ích, nguy cơ, các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị và các vấn đề y khoa có liên quan khác.

Để biết thêm chi tiết liên hệ Viện DNA theo đường dây nóng: 1900 88 68 14