Lợi và hại khi làm xét nghiệm Harmony và chọc ối?

Nhờ BS tư vấn giúp em có nên đi làm xét nghiệm double test lại ở BV Từ Dũ không ạ? Hay em nên làm xét nghiệm Harmony?

Chào BS, em năm nay 36 tuổi, mang thai bé đầu được 14 tuần.

Lúc 12 tuần BS có làm kết quả xét nghiệm máu và siêu âm như sau:

+ Siêu âm DMDG 2.1mm, chiều dài đầu mông 57mm, tim thai 172 lần/ phút
- Số thai: 1.
- Tuổi thai vào ngày siêu âm: 12 tuần 1 ngày.

* CRL: 57 mm. NT = 2.1 . 1.4 MoM.
+ Các thông số sinh hóa:
- Thông số sinh hóa: - Gía trị: - MoM hiệu chỉnh:

* PAPP-A. * 6.64 mIU/ml. * 1.72.

* fb-HCG. * 350 ng/ml. * 7.86.
+ Nguy cơ hội chứng Down (T21).
- Kết quả: Nguy cơ cao.

* Ngưỡng Cut-off: 1: 250.

* Nguy cơ theo tuổi Mẹ: 1: 199

* Nguy cơ sinh hóa: 1: 103
(fb HCG + PAPP-A)

* Nguy cơ kết hợp: 1:92
(fb HCG + PAPP-A+ NT)

Em làm xét nghiệm trên tại phòng khám tư, BS lấy mẫu máu gởi đến Đại học Y dược xét nghiệm.

Nhờ BS tư vấn giúp em có nên đi làm xét nghiệm double test lại ở BV Từ Dũ không ạ? Hay em nên làm xét nghiệm Harmony? Nếu đợi tuổi thai đủ 16 tuần lấy nước ối xét nghiệm, em và gia đình rất lo lắng về rủi ro khi chọc ối.

Em rất hoang mang vì không biết kết quả trên có rủi ro không, chọc ối có ảnh hưởng đến thai nhi không? Tỷ lệ rủi ro khi chọc ối khoảng bao nhiêu ạ? Em và gia đình nên chọn phương pháp xét nghiệm nào an toàn và hiệu quả nhất ạ? Nhờ BS tư vấn giùm. Em xin cảm ơn BS.

(Pham Kim - catherine…@gmail.com)

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Nguy cơ xét nghiệm sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc của bạn có nguy cơ cao (1/92). Bạn nên làm xét nghiệm xác định để chẩn đoán chính xác bệnh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể chứ không nên làm lại xét nghiệm.

Nguy cơ gây sẩy thai khi chọc ối khoảng 1/400. Chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm khá an toàn, chi phí rẻ. Nếu không muốn chọc ối bạn cũng có thể chọn lựa lấy máu mẹ để tìm nhiễm sắc thể thai nhi [Harmony, Parorama, NIPT test], có thể sàng lọc trên 99% bệnh Down với sai số <0,1%, tuy nhiên chi phí cao, khoảng gần 15 triệu, khi xét nghiệm có nguy cơ cao vẫn phải chọc ối để chẩn đoán xác định bệnh.

Cả hai xét nghiệm đều mất hai tuần mới có kết quả. Như vậy nếu có điều kiện kinh tế bạn có thể chọn làm xét nghiệm Harmony, nếu kinh tế có khó khăn thì làm xét nghiệm chọc ối.

Khi xét nghiệm chọc ối cho những trường hợp nguy cơ cao chỉ 1/20 có kết quả dương tính, nếu những trường hợp có nguy cơ cao đều làm xét nghiệm Harmony thì có thể giảm số trường hợp chọc ối 20 lần.

Thân mến!

ThS.BS Trần Anh Tuấn
Cổng thông tin Tư vấn Sức khỏe - AloBacsi.vn

Phần tư vấn trên là gợi ý, định hướng ban đầu. Bạn đọc nên đi khám bác sĩ chuyên khoa. Bởi muốn chẩn đoán đúng, bác sĩ cần thăm khám trực tiếp.

Mọi thắc mắc về sức khỏe, dịch vụ y tế, vui lòng:

› Gửi đến email: kbol@alobacsi.vn

› Đặt câu hỏi ngay chuyên mục Khám bệnh Online và Hỏi đáp Dịch vụ Y tế trên trang AloBacsi.vn

› Để nói chuyện trực tiếp với bác sĩ, hàng ngày, từ 17 -19g, Hotline: 08983 08983