Cơ chế và biểu hiện

Ở một người khỏe mạnh bình thường, khi bị thương cơ thể sẽ tạo thành các cục máu đông để làm ngừng chảy máu. Cục máu đông này được hình thành trong các cơ hoặc khớp. Nhưng sự đông máu lại phụ thuộc vào sự tương tác của nhiều thành phần trong máu. Một phần trong số đó gọi là yếu tố đông máu. Nếu một trong số các yếu tố đông máu này không có hoặc bị thiếu thì hiện tượng chảy máu kéo dài có thể xảy ra. Những bệnh nhân Hemophilia bị thiếu các yếu tố đông máu, thường gặp là các yếu tố VIII và IX nên khi bị chảy máu, máu sẽ lâu cầm hơn người bình thường.

Theo các nhà khoa học, Hemophilia là một bệnh di truyền lặn, liên quan đến nhiễm sắc thể X, do vậy bệnh nhân chủ yếu là nam giới. Có khoảng 1/3 bệnh nhân không xác định được tiểu sử gia đình, vì vậy nguyên nhân gây bệnh Hemophilia ở các bệnh nhân này có thể là do đột biến gen, và những gen này vẫn có khả năng gây bệnh cho các thế hệ sau. Người ta tính rằng, cứ một vạn đàn ông thì có 1 người mắc bệnh máu khó đông, bệnh xuất hiện ở tất cả các vùng trên thế giới với tỷ lệ 1/5.000 trẻ em mới sinh.

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh này là chảy máu trong hệ thống cơ, khớp, da, niêm mạc và các cơ quan khác. Hiện tượng chảy máu xuất hiện từ sau khi sinh và tồn tại suốt cuộc đời.

Chăm sóc và điều trị

Bệnh nhân Hemophilia cần tránh vận động mạnh để phòng nguy cơ bị ngã, va đập… dẫn đến chảy máu. Vì vậy bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ điều trị về việc bạn có thể luyện khí công hay không?

Khi có hiện tượng chảy máu, cần làm sạch và băng bó vết thương, băng ép vùng tổn thương hoặc chườm đá… Những vết thương nhỏ, vết xước da và chảy máu mũi nên được tác động bằng sức ép tại chỗ. Sau đó, dùng túi chườm đá để làm lạnh vị trí tổn thương nhằm mục đích co mạch và giảm lượng máu bị mất do bị chảy máu. Khi sử dụng túi đá, cần chú ý không được để đá tiếp xúc trực tiếp với da để tránh nguy cơ tổn thương da.

Nếu bị chảy máu nhiều lần, hệ thống cơ khớp bị phá hủy,  bệnh nhân sẽ mắc thêm bệnh khớp mạn tính, cứng khớp và teo cơ. Để dự phòng việc phát sinh các bệnh này, điều cần thiết là phải truyền thêm yếu tố đông máu (được sản xuất từ huyết tương hoặc được tổng hợp bằng công nghệ gen) thiếu hụt  định kỳ ngay từ khi bệnh nhân còn nhỏ. Việc điều trị định kỳ ngay cả khi không chảy máu là một giải pháp tối ưu nhằm hạn chế những tác động xấu của bệnh. Những người mắc bệnh ở thể nặng hoặc thể trung bình, cần được điều trị dự phòng bắt đầu từ 1 đến 2 tuổi (vào thời điểm tập đi, khi bệnh nhân chưa bị chảy máu trong khớp).

Các bác sỹ trong lĩnh vực này khuyến cáo, những bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia cần chăm sóc răng miệng cẩn thận, vì đó là những cơ quan rất dễ chảy máu. Do vậy, cần tránh ăn các thức ăn cứng, nếu cần thiết, nên tách xương, vỏ, càng, vảy… trước khi cho bệnh nhân ăn cua, tôm, cá.