Siêu âm tim thai là sự khảo sát siêu âm cấu trúc hệ tim mạch của thai nhi. Kỹ thuật này cho phép chẩn đoán hầu hết các bệnh lý tim bẩm sinh, thường được thực hiện vào giai đoạn thai ở tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tuy việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lý hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi kinh nghiệm của người làm siêu âm. Hiện nay, hầu hết các bé được chẩn đoán mắc tim bẩm sinh đều chưa được chẩn đoán trước sinh, trong đó nhiều trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp.

Nên làm siêu âm tim thai sàng lọc khi có một trong các yếu tố nguy cơ. Trong đó, các yếu tố nguy cơ từ mẹ: mẹ có bệnh tim bẩm sinh, tần suất con bị tim bẩm sinh từ 2 - 22%; mẹ mắc bệnh về rối loạn chuyển hóa, đái tháo đường sẽ tăng nguy cơ tim bẩm sinh gấp 3 lần cho thai nhi; mẹ bị lupus ban đỏ. Ngoài ra, mẹ tiếp xúc với rượu, một số thuốc; bị nhiễm vi rút rubella, cosacki, pano cũng là yếu tố nguy cơ. Trường hợp thai trước có bệnh tim bẩm sinh thì nguy cơ 2% ở thai kế tiếp. Người cha bị tim bẩm sinh cũng là yếu tố nguy cơ cho thai nhi.

Ngoài ra, nghi ngờ mắc tim bẩm sinh khi siêu âm sản khoa có dấu hiệu chỉ điểm: xương đùi ngắn, tăng cản âm ruột, thai chậm tăng trưởng; đa thai, nghi ngờ hội chứng truyền máu song thai; rối loạn nhịp tim; phù thai; tăng độ mờ da gáy hơn 3 mm ở tuần 10 - 12 thai kỳ. Cần làm siêu âm tim thai ở các trung tâm lớn với các bác sĩ có kinh nghiệm về tim bẩm sinh.