Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20.

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Ai cũng có thể được thực hiện thủ thuật này, nhất là những người có nguy cơ cao liên quan đến các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể.

Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể  bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả chứng rối loạn nhưng nếu bào thai có nguy cơ cao, việc chọc ối thường cho bạn biết liệu bé có bị bệnh hay không.

Các khiếm khuyết ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi và tật không não được thực hiện bằng cách đo nồng độ một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch màng ối. Tuy nhiên, việc chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi mẻ hay chẻ vòm.