Thai nhi có nguy cơ Down ngưỡng 1:122, nên chọc ối hay xét nghiệm NIPT?

Câu hỏi

Chào bác sĩ, Kết quả xét nghiệm Tripple Test vào 16 tuần 4 ngày, tuổi mẹ là 34.8 tuổi ra nguy cơ bị Down ở ngưỡng cao 1:122. Vậy em có nên làm chọc ối hay không? Có phương pháp nào khác ngoài chọc ối và làm ở giai đoạn nào? Có làm vào thứ 7, Chủ nhật được không vì em ở Đăk Lăk. Tuần 12 em có làm Double test, đo độ mờ da gáy kết quả bình thường. Tiền sử năm ngoái em có 1 bé phải chấm dứt thai kỳ vào 17 tuần do bị khối u nang bạch huyết vai gáy. 2 vợ chồng đã kiểm tra nhiễm sắc thể bình thường. Nhờ bác sĩ tư vấn dùm, em xin cám ơn. ư

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Nên làm xét nghiệm NIPT nếu không muốn chọc ối. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Bạn nếu không muốn chọc ối để chẩn đoán xác định thì có thể cân nhắc làm xét nghiệm lấy máu mẹ để tìm nhiễm sắc thể thai nhi với chi phí khoảng trên 8 triệu đồng tùy cơ sở y tế (xét nghiệm NIPT, Harmony, Panorama, Trisure…). Xét nghiệm này có thể sàng lọc trên 99% trường hợp Down, nếu khi có nguy cơ mới chọc ối để chẩn đoán xác định.

Hiện tại hầu hết các bệnh viện ở TPHCM đều có thể làm xét nghiệm này, các bệnh viện tư nhân có làm ngày chủ nhật và thứ bảy, kết quả có sau 10-14 ngày.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Tôi nên làm xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hay chọc ối?

>> Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, các bác sĩ có thể xác định được những nhiễm sắc thể bất thường có trong người mẹ, từ đó có những liệu pháp điều trị để giúp cho những nhiễm sắc thể này có thể kháng thể và hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển của bé sau sinh.

Khi áp dụng sàng lọc bằng phương pháp này, mẹ bầu sẽ không cần phải tiến hành chọc ối hay sinh thiết rau thai... mà chỉ đơn giản lấy máu trong tĩnh mạch của bà bầu (kể từ tuần thứ 9), sau đó thực hiện giải mã trình tự ADN. Kỹ thuật này rất gọn, hiện đại và khoa học. Nhưng kết quả mà nó mang lại thì cực kỳ đáng tin, bởi từ ADN trên các bác sĩ sẽ biết được tình trạng bất thường của một số NST hình thành nên các dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Patau, Turner...

Câu hỏi liên quan