Câu hỏi

Kính gửi BS của AloBacsi, Tôi 43 tuổi, mang bầu bé thứ 3 tuần 12. Đi khám ở BV Phụ sản Trung ương, các chỉ số hóa sinh, double test và siêu âm đo độ mờ da gáy đều bình thường. Tôi được BS chỉ định chọc ối ở tuần 16 để sàng lọc bệnh Down do mẹ tuổi cao. Tôi lo lắng vì biết chọc ối có nguy cơ sảy thai 2% và có thể xảy ra nhiều tai biến khác. Tôi khám thai ở BV Việt Pháp, được BS tư vấn làm xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama Test, sử dụng ADN thai nhi trong máu mẹ nên vẫn có thể tầm soát được nguy cơ em bé mắc các rối loạn di truyền (trong đó có bệnh Down) với độ chính xác tương đương mà không cần phải chọc ối. Được biết đây là phương pháp rất mới nên tôi băn khoăn. Ưu nhược điểm của từng phương pháp? Trường hợp của tôi nên chọn cách nào, thưa BS? Rất mong AloBacsi tư vấn. Xin chân thành cảm ơn các BS. (Thanh Mai - sv…@gmail.com)

Trả lời

Bạn Mai thân mến,

Trước hết, AloBacsi xin chia sẻ nỗi lo của bạn trong lần mang thai này.

AloBacsi sẽ phân tích một số lợi ích và giới hạn của một số xét nghiệm để bạn tham khảo. Quyết định thực hiện xét nghiệm nào cho thời gian tới tốt nhất bạn nên tư vấn với BS di truyền tại phòng chẩn đoán tiền sản của các BV lớn về sản khoa.

A. Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ như bạn đã thực hiện chỉ sàng lọc đúng khoảng 85%  phụ nữ mang thai có em bé mắc bệnh Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là kết quả dương tính nhưng thực sự đứa trẻ không mắc hội chứng Down.

Do vậy, khi xem xét kết quả xét nghiệm, bạn cũng cần nhớ rằng sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ chỉ cho biết nguy cơ tổng thể mà bạn có thể mang một em bé với hội chứng Down. Một kết quả nguy cơ thấp cũng không bảo đảm con bạn không mắc hội chứng Down. Ngược lại, một kết quả nguy cơ cao cũng không chắc chắn rằng con bạn sinh ra sẽ mắc hội chứng này.

B. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Noninvasive prenatal testing, viết tắt NIPT). Có 2 loại: Panorama test và Harmony test.

1. Lợi ích:

- Sàng lọc hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13… (> 99% cho hội chứng Down).

- Không có nguy cơ cho em bé.

- Có thể thực hiện sớm ở tuần thứ 10 của thai kỳ.

2. Giới hạn:

- Mặc dù có độ chính xác cao, nhưng đây cũng chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên có thể dương tính giả hoặc âm tính giả.

Nếu xét nghiệm NIPT dương tính, vẫn khuyến cáo làm xét nghiệm chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau hay chọc ối.

Nếu xét nghiệm âm tính, khả năng thai kỳ có bất thường về nhiễm sắc thể rất nhỏ nhưng không thể loại trừ hoàn toàn. Không cần làm thêm xét nghiệm, trừ khi siêu âm thai có bất thường cần làm thêm xét nghiệm để đánh giá.

C. Sinh thiết gai nhau và chọc ối được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán tiền sản.

1. Lợi ích:

-  Có thể kiểm tra bộ nhiễm sắc thể em bé
-  Trả lời chẩn đoán: có hay không
-  Chẩn đoán bất thường di truyền khác

2. Giới hạn:

- Thủ thuật xâm lấn
- Nguy cơ gây sẩy thai (Sinh thiết gai nhau 1/100- 1/200, chọc ối 1/200- 1/500).

Bạn có thể tham khảo thêm câu tư vấn sau trên Alobacsi.vn:

>> Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?

Câu hỏi liên quan

• Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không, AloBacsi?
• Chụp MRI có giúp chẩn đoán hội chứng Down?
• Thuộc nhóm thai nhi bị hội chứng Down cao, có nên chọc ối?