"Thai nhi có nguy cơ bệnh Down cao (1/216)" nghĩa là sao BS?

Câu hỏi

Chào BS, Vợ tôi 26 tuổi, mang thai lần đầu đã được 20 tuần. Lúc 12 tuần siêu âm đo độ mờ da gáy là 0.99mm. Đến tuần 14 tuần làm các xét nghiệm thì BS gửi mẫu máu cùng kết quả đo ở tuần 16 là 1.99mm. Kết luận con tôi nguy cơ bệnh Down cao (1/216). Xin hỏi con tôi có mắc bệnh không? Hiện tại vợ tôi đang chờ chọc ối.

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Siêu âm độ mờ da gáy giúp chẩn đoán hội chứng Down trong thai kỳ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Bạn được xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi ở quý I thai kỳ. Với ngưỡng hay nói cách khác, xác suất thai nhi của bạn có kết quả chọc ối bị Down là 5% (100 trường hợp chọc ối có kết quả dương tính 5 trường hợp). Bạn nên tư vấn thêm với BS tiền sản để được tư vấn cụ thể hơn.

Thân mến.

Mời tham khảo thêm:

>> Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của em có đáng lo?

>> Thai nhi có nguy cơ Down cao, em nên chọc ối hay xét nghiệm Tripple test?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.

Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, được dùng để đánh giá nguy cơ bị Down của thai nhi. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy của thai nhi có “vấn đề”, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.

Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…

Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…

Câu hỏi liên quan