Vì sao đo độ mờ da gáy lại có kết quả khác nhau?

Câu hỏi

Chào BS, Vợ em mang thai được 13 tuần 4 ngày. Đi siêu âm ở phòng khám tư thì nhận được kết quả tỉ lê bị Down của con em rất cao. BS đề nghị chọc ối xét nghiệm. Sáng ngày sau em đưa vợ sang BV Quốc tế Trung ương sàng lọc thì kết quả lại khác hoàn toàn. Con em không gặp vấn đề gì hết. BS tư vấn em nên làm như thế nào ạ? Ở phòng khám tư độ mờ da gáy là 2.3. Còn ở BV Trung ương Huế là 0.8. Vợ em năm nay 25 tuổi. (Dang Phuoc - dangphuoctran…@gmail.com)

Trả lời

ThS.BS Trần Anh Tuấn

Phó Giám đốc Y khoa, Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn - Bệnh viện phụ sản quốc tế Sài Gòn

Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuổi thai 11-13,6 tuần có thể sàng lọc #70% bệnh Down cho thai nhi. Với độ mờ da gáy >3,5 mm có chỉ định sinh thiết gai nhau hay chọc ối để chẩn đoán xác định nhiễm sắc thể thai nhi vì nguy cơ bệnh Down cao.

Với độ mờ da gáy từ 2,5-3,5 mm, nên làm kết hợp xét nghiệm máu gọi là combined test, có thể sàng lọc được khoảng 90% trường hợp Down. Nếu kết hợp siêu âm có xương mũi có thể sàng lọc lên đến 95% trường hợp Down.

Siêu âm đo độ mờ da gáy có những quy định chặt chẽ, cần được huấn luyện mới đo chuẩn xác, do đó có sự chênh lệch giữa các bác sĩ, giữa các cơ sở cũng là điều dễ xảy ra. Với độ mờ da gáy 2,4 mm cũng là nguy cơ thấp, bạn nên làm thêm xét nghiệm combined test kết hợp sẽ sàng lọc bất thường di truyền ở thai nhi tốt hơn.