Câu hỏi

BS cho em hỏi, Em đi xét nghiệm thai kỳ lúc tuổi thai kỳ khi lấy mẫu là 12 tuần 3 ngày, kết quả: tỷ lệ phát hiện bội nhiễm sắc thể của combined test là 90%, double test là 70% và triple test là 65% (nicolaides kb. Prenatal diagnosis. 2011;31:7-15) nghĩa là sao vậy ạ? Em cảm ơn BS nhiều ạ, vì em ở nơi miền quê nên nhờ người lấy giùm nên không hỏi BS khám được ạ.  (Thương Nguyễn - nguyencao…@gmail.com)

Trả lời

Chào em,

Xét nghiệm tiền sản để sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), 18 (HC Edward) và 13 (HC Patau). Hiện có hai giai đoạn xét nghiệm theo tuổi thai, thai 11-13 tuần 6 ngày thì làm xét nghiệm Combined Test ( bằng xét nghiệm Double test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy), xét nghiệm triple test ở tuổi thai 15-20 tuần. Xét nghiệm triple test dành cho những trường hợp chưa làm combined test.

Theo tác giả nicolaides kb. và nhiều nhà nghiên cứu khác, tỷ lệ phát hiện bệnh Down ở thai nhi đối với xét nghiệm combined test là khoảng 90%, còn xét nghiệm Triple test khoảng 65-70%. Khi xét nghiệm kết quả trả được gọi là nguy cơ kết hợp, được so sánh với nguy cơ hiệu chỉnh, theo quy ước khoảng 1/100- 1/250, nếu kết quả nguy cơ trên nguy cơ hiệu chỉnh gọi là nguy cơ cao, nếu kết quả nhỏ hơn nguy cơ hiệu chỉnh gọi là nguy cơ thấp.

Nếu nguy cơ cao, cần làm chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Em xem lại kết quả xét nghiệm nếu nguy cơ thấp hơn 1/250 chẳng hạn 1/500 thì cứ khám thai theo hẹn để được theo dõi tiếp, còn nếu nguy cơ Down kết hợp >1/250 thì tái khám thai ngay. Nên nhớ nếu kết quả nguy cơ thấp vẫn phải khám sàng lọc tiếp tục vì với xét nghiệm combined test có nguy cơ thấp vẫn còn bỏ sót gần 10% trường hợp Down.

Câu hỏi liên quan

• Lộ tuyến cổ tử cung, điều trị bằng phương pháp áp lạnh có hiệu quả?
• Em bị cảm cúm có nên tiến hành kích trứng?
• Vợ em sau lần sinh non thì bị rong kinh, do nguyên nhân nào?