Nên làm xét nghiệm di truyền gì sau khi mang thai?

Câu hỏi

Dạ cảm ơn BS, Để tránh di truyền sau khi mang thai mới có thể đi làm xét nghiệm gì ạ? Thai mấy tháng có thể xét nghiệm?

Trả lời

Xét nghiệm thai kỳ. Ảnh minh họa - Nguồn Internet

Chào bạn,

Trước tiên cần phải làm rõ chẩn đoán xem nguyên nhân thiếu máu có phải do bệnh Thalasemia hay không? Xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán là điện di Hemoglobin. Thalassemia thường di truyền theo kiểu gene lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Ở Việt Nam phổ biến 2 thể bệnh là alpha và beta Thalasemia. Trong trường hợp cần tham vấn di truyền, bạn nên cùng chồng đến BV Sản khoa để BS tư vấn trực tiếp, chỉ định xét nghiệm di truyền học xem hai bạn có cùng mang gene bệnh hay không. Tuỳ vào đặc điểm di truyền của bố - mẹ mà em bé sinh ra có thể có nguy cơ mắc bệnh với mức độ từ nhẹ tới nặng hoặc có thể không bị bệnh.

Trường hợp đã mang thai, nếu xét nghiệm di truyền của hai bạn cho thấy có nguy cơ cao sinh ra em bé bệnh nặng (cùng mang gene đột biến quy định chuỗi alpha hoặc beta) thì BS sẽ làm thêm các xét nghiệm như phân tích gai nhau, chọc ối, phân tích máu cuống rốn… với thời điểm xét nghiệm có thể bắt đầu từ tuần thứ 11 trở đi.

Đương nhiên, những phương pháp can thiệp trên thai thường sẽ có nguy cơ ảnh hưởng đến thai kỳ như tăng nguy cơ sẩy thai, xuất huyết… do đó trước hết vẫn nên làm xét nghiệm gene của bố hoặc mẹ bạn nhé!

Thân mến.

Câu tư vấn trước: Đau đầu, tê bì chân là do thiếu máu?

Mời tham khảo thêm:

>> Làm sao biết bệnh beta thalassemia di truyền cho con hay không?

>> Em bị thiếu máu thai kỳ do đâu, AloBacsi ơi?

Không chỉ thừa hưởng những đặc điểm ngoại hình như nước da, màu tóc, chiều cao…, bé cưng còn kế thừa một số nhiễm sắc thể/ gen đột biến gây bệnh từ bố hoặc mẹ. Nhờ phát hiện gen đột biến ngay từ sớm, ba mẹ sẽ biết thêm về tình trạng bệnh tật, sự ảnh hưởng của bệnh đối với thai kỳ và có biện pháp bảo vệ bé cưng tốt nhất. Đồng thời, việc phát hiện gen lặn từ sớm còn giúp bổ sung tiền sử bệnh lý gia đình, hướng đến mục tiêu tạo thành thế hệ tương lai khỏe mạnh.

Đa số bệnh di truyền đều không thể trị dứt điểm. Tuy nhiên, không phải tất cả trường hợp đột biết gen đều thể hiện bệnh ở trẻ. Trường hợp gen bệnh xuất hiện ở cả bố lẫn mẹ cũng chỉ có 25 % bé sinh ra sẽ mang bệnh. Còn lại 50% trường hợp bé sẽ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% trường hợp sinh con hoàn toàn bình thường.

Câu hỏi liên quan