Câu hỏi

BS cho em hỏi, Năm nay em 35 tuổi, mới mang thai đứa con đầu lòng, hiện em có thai được 13 tuần. Lúc 12 tuần 2 ngày em có đi siêu âm đo độ mờ da gáy là 1.1mm, kết quả xét nghiệm Trisomy 21: 1:215; Trisomy 18: <1: 10000, kết luận: trong số 430 người có cùng dữ liệu trên thì có 1 người mang thai mắc hội chứng Down. Em lo quá không biết như thế nào nữa, em có cần làm chọc ối không thưa BS? Em xin chân thành cảm ơn BS rất nhiều.

Trả lời

Chào bạn,

Xét nghiệm sàng lọc bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 21( hội chứng Down), 18 (HC Edwards), 13 (HC Patau) giai đoạn thai 11-13 tuần 6 ngày gọi là Combined test. Đây là xét nghiệm kết hợp giữa siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm máu (b-hCG tự do (mU/mL) và PAPP-A (mU/mL) sau đó được phần mềm chuyên dụng tính toán ra trị số nguy cơ cho từng hội chứng.

Sàng lọc bằng xét nghiệm Combined test có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.

Với mốc nguy cơ cao là 1/250, thì nguy cơ Down thai nhi của bạn 1/215 là nguy cơ cao cần chẩn đoán xác định bằng sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Với chọc ối tỷ lệ sẩy thai khoảng 1/400 và với độ chính xác 99,5-99,7%, giá thành rẻ.

Nếu có điều kiện kinh tế và không muốn chọc ối có thể làm xét nghiệm Harmony (cho kết quả sàng lọc tam bội thẻ 21,18, 13 là 99,9%, đưa độ dương tính giả chỉ còn 0,01%, và tránh được nguy cơ sảy thai của thủ thuật xâm lấn) hay NIPPT có kết quả cao tương tự.

Thân mến.

Câu hỏi liên quan

• Thai có nguy cơ mắc hội chứng Down 1/12, có nên chọc ối?
• Độ mờ da gáy 0.8mm, vợ em có cần chọc ối?
• Vì sao đo độ mờ da gáy lại có kết quả khác nhau?