Thalassemia là bệnh gì?

Nhờ BS giải thích, bệnh Thalassemia là bệnh gì? Nguyên nhân nào dẫn đến bệnh lý này?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do bất thường gen gây giảm sản xuất chuỗi globin.

Điều kiện kinh tế là thách thức lớn đối với tầm soát bệnh Thalassemia

Tại Việt Nam, Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất nhưng căn bệnh này chưa được quan tâm đúng mức. Theo BS, đâu là những rào cản, thách thức trong việc nhận diện, chẩn đoán và điều trị căn bệnh này?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Gần đây, căn bệnh này đã được quan tâm nhiều hơn. Tuy nhiên, việc chẩn đoán, điều trị cũng như chẩn đoán tiền sản là vấn đề lớn.

Năm 2020, Bộ Y tế đã có quyết định về quy định tầm soát tiền sản bệnh Thalassemia. Như đã nói, bênh này có tần suất rất cao, ở một số dân tộc có thể lên đến 50%, nhưng cũng có dân tộc chỉ 5%. Tần suất mang gen bệnh trong dân số khác nhau.

Việc tầm soát như thế nào còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như sản phụ có đi khám thai định kỳ không, có khám bệnh lúc tuần tuổi thai có thể tầm soát sớm hay không, trung tâm y tế có phương tiện đầy đủ để xét nghiệm hay không… Tầm soát bệnh phải tốn kém khá nhiều, đây cũng là một thách thức lớn.

Thalassemia mức độ nặng có biểu hiện từ khi trẻ còn rất nhỏ

Thalassemia gồm những loại nào và bệnh được chia thành những mức độ như thế nào, thưa BS?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Thalassemia là đột biến về chuỗi globin, có rất nhiều loại. Ở Việt Nam thường có 3 loại chính: Beta Thalassemia, Alpha Thalassemia, phối hợp Beta và HB.

Thalassemia có nhiều thể bệnh. Thể nặng là bệnh nhân từ 1, 2 tuổi đã có biểu hiện thiếu máu tán huyết, gan, lách to. Thể trung bình, thể trung gian ở từ mức nhẹ đến mức nặng, bệnh nhân lâu lâu phải truyền máu một lần. Thể nhẹ hầu như bình thường, chỉ tình cờ phát hiện khi tầm soát.

Gan, lách to, biến dạng xương mặt là dấu hiệu cảnh báo Thalassemia

Những dấu hiệu cảnh báo căn bệnh này là gì? Các triệu chứng sẽ thay đổi ra sao theo từng mức độ nêu trên?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Để nhận biết căn bệnh này, cần phải hỏi lâm sàng, bệnh sử rất tỉ mỉ. Trong gia đình có người bệnh Thalassemia hoặc sản phụ có từng sinh em bé bị Thalassemia hay không cũng cần được quan tâm. Từ đó, khi có đối tượng nguy cơ, bác sĩ sẽ tầm soát.

Có khi tình cờ nhìn thấy một em bé thiếu máu mãn tính, gan, lách to, khuôn mặt có xương dẹt bị gồ ra, bác sĩ lâm sàng sẽ nghĩ tới bệnh Thalassemia.

Khó phân biệt thiếu máu và Thalassemia

Biểu hiện chính của Thalassemia là thiếu máu. Chính vì vậy, Thalassemia dễ bị nhầm lẫn với các căn bệnh thiếu máu khác. Làm thế nào để phân biệt thiếu máu và khả năng mắc Thalassemia?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Thalassemia là thiếu máu và tán huyết. Trẻ bị Thalassemia có tình trạng thiếu máu như những trẻ bị thiếu máu khác, dễ mệt khi vận động, hồi hộp, đánh trống ngực.

Vế thứ hai là tán huyết. Trẻ sẽ có vàng da, vàng mắt, gan, lách to, đi tiểu sậm.

Tuy nhiên, phụ huynh khó có thể phân biệt được thiếu máu dạng nào. Khi nhận thấy con có khả năng thiếu máu hoặc nguy cơ Thalassemia thì nên đi khám.

Các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán bệnh Thalassemia

Cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh Thalassemia, thưa BS?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Nếu lâm sàng nghi ngờ Thalassemia thì làm công thức máu để thấy được hồng cầu nhỏ nhược sắc và làm điện di hemoglobin để thấy các hemoglobin bất thường trong bệnh Thalassemia. Alpha Thalassemia sẽ thấy HBH, Beta sẽ thấy HBS.

Cuói cùng cần làm xét nghiệm gen để xác định chính xác.

Các phương pháp điều trị Thalassemia

Hướng điều trị của căn bệnh Thalassemia như thế nào? Làm sao để ngăn chặn biến chứng cũng như tình trạng bệnh diễn tiến nặng hơn?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Điều trị Thalassemia cũng chia theo mức độ bệnh. Trường hợp điển hình là Thalassemia mức độ nặng chia ra thành điều trị nâng đỡ thiếu máu và điều trị gốc gác của vấn đề.

Để điều trị thiếu máu, bệnh nhân phải được truyền máu thường xuyên để nâng mức hemoglobin trên 9, 10g. Như vậy trẻ mới có thể phát triển bình thường. Do thiếu máu, khi trẻ hoạt động nhiều, các tủy xương sẽ biến dạng nên phải truyền máu thường xuyên để tránh những biến dạng mặt hoặc làm gan, lách to.

Thứ hai, phải điều trị những hậu quả của bệnh Thalassemia. Chẳng hạn ứ sắt thì phải thải sắt. Một em bé truyền máu thường xuyên sẽ bị ứ sắt. Bản thân bệnh Thalassemia cũng tăng hấp thu sắt nên em bé bị ứ sắt.

Ứ sắt sẽ tổn thương đa cơ quan như suy tim, tổn thương nội tiết... Phải tầm soát để điều trị những hậu quả đó.

Điều trị triệt gốc đến nay đã có những tiến bộ như điều trị ghép tế bào gốc hoặc điều trị phương pháp gen.

Trẻ mắc Thalassemia có thể sống gần như bình thường

Nhiều người cho rằng trẻ mắc Thalassemia chỉ có thể sống được 20 năm. Hiện nay có những giải pháp tiến bộ nào giúp cải thiện cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho trẻ?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: 50 năm trước, người mắc Thalassemia chỉ có thể sống 20 năm vì chỉ có truyền máu khi thiếu và thải sắt rất hạn chế.

Hiện nay, với những phương pháp tiến bộ, chúng ta có thể truyền máu và các chế phẩm máu an toàn hơn chẳng hạn như qua bộ lọc hoặc giảm bạch cầu. Hoặc có thể thải sắt định kỳ hơn, khi bắt đầu thiếu sắt chúng ta đã thải sắt.

Hiện nay, có những chế phẩm mới dùng được cho trẻ từ 2 tuổi trở lên. Chính vì vậy, một số nghiên cứu cho thấy, trẻ mắc Thalassemia có thể sống gần như bình thường với điều kiện tuân thủ chế độ điều trị và thải sắt hiệu quả.

Trẻ bị Thalassemia có thể điều trị bằng ghép tế bào gốc không?

Ghép tế bào gốc tạo máu, ghép tủy là các phương pháp tiên tiến nhất hiện nay trong vấn đề điều trị Thalassemia. Nhờ BS chia sẻ cụ thể hơn, cơ hội chiến thắng bệnh Thalassemia sau khi ghép tủy như thế nào và điều kiện để được điều trị bằng phương pháp này là gì?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Bệnh Thalassemia thể nặng phải truyền máu thường xuyên và truyền máu từ lứa tuổi còn nhỏ quá thì bác sĩ cân nhắc chuyển sang ghép tủy.

Ghép tủy cũng có rất nhiều nguy cơ. Khi ghép phải dùng ức chế miễn dịch, bệnh nhân phải trải qua quá trình thử thách nên cần chọn lựa những đối tượng cụ thể.

Để ghép tốt, phải có sự chuẩn bị tốt: truyền máu an toàn, thải sắt đầy đủ. Truyền máu nhiều quá, ứ sắt suy tim sẽ ảnh hưởng đến tỷ lệ ghép thành công.

Hiện nay, ở Việt Nam, phương pháp ghép tế bào gốc đã bắt đầu thực hiện nhưng không thể thực hiện đại trà vì còn khó khăn về thuốc, cơ sở vật chất và nhiều điều kiện khác.

Khi trẻ bị Thalassemia đã sử dụng phương pháp ghép tế bào gốc, có cần phải sử dụng thêm các phương pháp điều trị khác không, thưa BS?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Ghép tế bào gốc thành công, trẻ hầu như trở lại như người bình thường. Lúc này, chỉ cần điều trị hậu quả của việc ghép như thải ghép hoặc các vấn đề khác. Ở những nước tiên tiến, có đến trên 95% trẻ được điều trị thành công bởi phương pháp ghép tế bào gốc.

Chi phí ghép tế bào gốc điều trị Thalassemia có thể lên tới hơn 500 triệu/ca

Tại Việt Nam, chi phí để thực hiện một ca ghép tế bào gốc điều trị Thalassemia là bao nhiêu, thưa BS?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Rất khó để ước tính chính xác chi phí cho một ca ghép tế bào gốc. Thông thường, chi phí sẽ rơi vào khoảng từ 500 triệu trở lên.

Quá trình ghép sẽ có những biến chứng không lường được và nhiều loại thuốc thang chưa được bảo hiểm chi trả. Bệnh nhân và gia đình nếu có nhu cầu thì nên gặp bác sĩ để được tư vấn cụ thể.

Bệnh Thalassemia không bổ sung sắt

Trong chế độ dinh dưỡng cho trẻ mắc Thalassemia, phụ huynh cần chú ý những nguyên tắc nào? Cần bổ sung thêm những dưỡng chất nào cho trẻ?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Trẻ Thalassemia là thiếu máu nhưng không phải thiếu sắt. Thường phụ huynh thấy thiếu máu thì sẽ đến tiệm thuốc mua thuốc bổ sung sắt. Bệnh Thalassemia không bổ sung sắt.

Tuy nhiên, cũng không cần kiêng tất cả những thức ăn có chất sắt. Trẻ vẫn ăn uống đầy đủ, bình thường, đa dạng. Nên bổ sung cho trẻ folat, canxi, kẽm,...

Trẻ bị Thalassemia cần phải truyền máu định kỳ và thải sắt

Không phải tỉnh, thành nào cũng có Bệnh viện Truyền máu - Huyết học. Vậy những trẻ Thalassemia sau khi về địa phương sẽ tiếp tục điều trị như thế nào?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Điều kiện tiên quyết là phải truyền máu định kỳ và thải sắt. Địa phương có thể truyền máu cho trẻ thì bác sĩ mới gửi về. Nếu không, gia đình phải đưa trẻ đến những nơi có thể truyền máu định kỳ.

Không phải đợi đến lúc trẻ mệt quá mới truyền máu. Cần phải truyền máu định kỳ, hemoglobin khoảng 9, 10g là đã phải truyền lên, để trẻ có thể phát triển bình thường.

Trẻ bị Thalassemia cần tuân thủ chế độ điều trị

Khi chăm sóc, theo dõi trẻ ở nhà, phụ huynh cần phải lưu ý những vấn đề gì? Những dấu hiệu nào cảnh báo cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Ba mẹ có con bị Thalassemia cần phải tuân thủ chế độ điều trị, không phải đợi đến khi có dấu hiệu mới đưa trẻ đến bệnh viện. Bệnh Thalassemia có những biến chứng như tai biến truyền máu, tai biến muộn, tán huyết muộn...

Khi thấy trẻ mệt hơn bình thường, tiểu sậm hơn hoặc sốt, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức.

Chủ động tầm soát Thalassemia trước khi mang thai

Người có gen lặn Thalassemia phải làm thế nào để có thể sinh con khỏe mạnh, không mắc bệnh, thưa BS?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Hiện tại, hầu hết các bệnh viện lớn đều có tầm soát Thalassemia tiền sản. Nếu đến quá trễ, quá trình tầm soát Thalassemia sẽ tốn thời gian và bác sĩ không kịp tư vấn.

Theo khuyến cáo, trước 21 tuần và đặc biệt sớm trước 13 tuần tuổi thai, nên đến tầm soát. Nên tầm soát trước khi có ý định mang thai để chủ động hơn.

Mọi thai phụ đều được tầm soát Thalassemia khi khám thai tại các bệnh viện lớn

Làm sao để biết bản thân mình có phải người mang gen bệnh Thalassemia hay không? Xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai để phát hiện ra bệnh Thalassemia nên thực hiện ở tuần thai bao nhiêu là tốt nhất?

BS.CK2 Nguyễn Hoàng Mai Anh trả lời: Tầm soát bệnh Thalassemia trước khi thai được 13 tuần là tốt nhất. Trước 21 tuần vẫn có thể thực hiện nhưng nên làm càng sớm càng tốt.

Bác sĩ sẽ làm công thức máu cho người mẹ trước. Công thức máu của mẹ nghi ngờ Thalassemia, nghĩa là MCV nhỏ hơn 85, MCH nhỏ hơn 30 thì bác sĩ sẽ làm công thức máu cho bố.

Những người mẹ mà trong gia đình có người bị Thalassemia thì bắt buộc phải tầm soát.

Hiện tại, tất cả mọi thai phụ đều được tầm soát khi khám thai tại các bệnh viện lớn.