Tôi bị đa bướu sợi thần kinh thì làm sao để khối u đừng phát triển thêm?

Câu hỏi

Kính thưa bác sĩ, Tình cờ đọc được bài viết: Con tôi bị bệnh đa bướu sợi thần kinh, bệnh lành tính mà sao cháu yếu ớt quá? http://alobacsi.vn/q2638c196/con-toi-bi-benh-da-buou-sui-than-kinh-benh-lanh-tinh-ma-sao-chau-yeu-ot-qua.htm#ixzz1gispZGjH Nên tôi muốn được bác sĩ tư vấn giúp! Năm nay tôi 33 tuổi. Và cũng mắc phải chứng bệnh “đa bướu sợi thần kinh”. Tôi không biết mình thuộc type 1 hay type 2. Đã đi khám khắp nhiều bệnh viện nhưng các bác sĩ chỉ nói tôi bị bướu đa sợi thần kinh chứ không làm xét nghiệm và cũng chẳng dặn dò gì thêm. Lúc mới sinh, trên người tôi đã xuất hiện các vết chàm và hai cục bướu; và đến năm 17 tuổi thì chúng bắt đầu xuất hiện hàng loạt. Hiện nay thì các khối u phát triển rất nhiều. Thân nhiệt của tôi thường chỉ vào 36 độ đến 36 độ rưỡi, và tôi rất thường hay mệt mỏi và đau đầu vào sáng sớm. Tôi đọc bài viết thì thấy mình giống type 1 nhiều hơn : U sợi thần kinh type 1 (NF1): Có ≥ 6 đốm nâu trên da, d ≥ 0,5cm, màu cà phê sữa, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh, tăng số lượng và kích thước theo tuổi. Những triệu chứng rõ ràng của NF1 là tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, dưới vú… khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn (có thể có rất nhiều u) làm mất thẩm mỹ, khiến người bệnh ngại giao tiếp trước đám đông.... Chỉ có điều hơi lạ là vài năm trở lại đây, trên đầu tôi lại mọc 1 khối u. Sờ tay vào thì rất đau và lúc thì chìm xuống lúc lại trồi lên, nó rất khác những khối u mà tôi đang có. Tôi đã đi khám ở BV Ung bướu Cần Thơ thì bác sĩ bảo khối u này do bệnh bướu đa thần kinh mà ra và cũng chẳng cho thuốc men hay làm xét nghiệm gì cả. Rất mong được bác sĩ tư vấn và cho tôi biết hiện có phương thuốc hoặc phương pháp nào để kiềm chế đặng khối u đừng phát triển nhanh không? Và khả năng mắt bị mù do căn bệnh này đem lại xác suất có nhiều không ạ? Tôi xin chân thành cám ơn! (Thu Hà - Cần Thơ)

Trả lời

Chào bạn Thu Hà,

Bệnh u sợi thần kinh (Neurofibromatosis: NF) là một bệnh di truyền, biểu hiện với nhiều khối u mềm (neurofibromas) phát triển dưới da và toàn bộ hệ thống thần kinh. Khối u có kích thước khác nhau có thể phát triển trên các dây thần kinh, não bộ hoặc tủy sống và trong hệ thống mạch máu (tĩnh mạch và động mạch) và hệ thống cơ quan khác.

Có hai loại NF:

NF-1: phổ biến hơn, chiếm 90% tất cả các trường hợp

NF-2: ít hơn, chiếm10% các trường hợp 

Tính chất

Các tế bào mào thần kinh là những tế bào mầm, một phần của hệ thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi. Những tế bào này tham gia tạo thành các mô sau đây:

            - Các dây thần kinh trong não bộ, tủy sống, và cơ thể
            - Các tế bào phủ xung quanh các dây thần kinh khắp cơ thể
            - Các tế bào sắc tố cung cấp màu sắc cho các cấu trúc cơ thể
            - Màng não và các màng mỏng phủ của não bộ và tủy sống
            - Cấu trúc xương ở đầu và cổ

Phân loại và nguyên nhân

Bệnh u sợi thần kinh do khiếm khuyết di truyền gây ra ở các tế bào mào thần kinh, do đó tế bào phát triển bất thường, dẫn đến phát sinh nhiều sang thương, khối u và dị tật ở các dây thần kinh, xương và da. Có hai loại bệnh u sợi thần kinh

Loại 1(NF-1): là do một khiếm khuyết đột biến gen di truyền trên nhiễm sắc thể 17, ảnh hưởng đến dây thần kinh khắp cơ thể, biệu hiện u xơ, sưng mềm, phát triển trên dây thần kinh trong da, não, tủy sống (hệ thống thần kinh trung ương), cơ bắp, và xương. Gây biến dạng nghiêm trọng do sự phát triển của những khối u, diễn tiến bệnh và dị tật xương kèm theo.

Loại 2 (NF-2): hiếm gặp, là do một khiếm khuyết đột biến gen di truyền trên nhiễm sắc thể 22, trong đó nhiều khối u phát triển trên dây thần kinh sọ, não bộ và tủy sống. Khối u có thể phát triển trên các dây thần kinh tai (dây thần kinh thính giác) là đặc trưng nhất của NF-2.

Qua mô tả các biểu hiện và diễn tiến bệnh của bạn đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh loại 1. Bệnh diễn tiến với nhiều sang thương, u có nhiều kích thước và tính chất khác nhau, có u không đau, có u mềm và đau…

Do bệnh thường lành tính và diễn tiến với nhiều sang thương đa dạng trong thời gian dài… nên có nhiều biến chứng, trong đó biến chứng tổn thương thần kinh thị giác gây ra giảm thị lực khoảng 20%.

Vấn đề điều trị:

Đây là bệnh đột biến gen di truyền ở tế bào nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ có tính chất hỗ trợ. Có nhiều phương pháp điều trị như phẫu thuật, xạ trị, phẫu thuật bằng laser nhằm giảm kích thước u, giảm sự chèn ép và xâm lấn các mô cơ quan xung quanh, giải phẫu chỉnh hình các biến chứng gây biến dạng thẩm mỹ, rối loại chức năng… cải thiện rối loạn chức năng cơ quan do u sợi thần thần kinh gây ra, bên cạnh đó cải thiện triệu chứng ảnh hưởng đến sức khỏe nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống.

Về thuốc điều trị thì có rất nhiều loại, nhằm làm chậm tiến triển của bệnh và cũng có nhiều kết quả khác nhau tùy theo loại sang thương đặc trưng từng thể bệnh.

Đây là bệnh có tần suất rất thấp, bên cạnh không có phương pháp điều trị đặc hiệu, hiệu quả kém… nên chưa được các bác sĩ quan tâm đúng mức nên bạn sẽ gặp khó khăn khi đi tái khám để được đánh giá và tiên lượng bệnh cũng như thuốc điều trị khan hiếm, khó tìm…

Bạn nên tái khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa ung bướu để được đánh giá và tiên lượng bệnh để có can thiệp điều trị đúng thời điểm cần thiết.

Chúc bạn may mắn!

Câu hỏi liên quan

• Sau cắt bao quy đầu 1 tháng, nổi cục gần vết khâu có đáng lo?
• Đau vai gáy mà lan xuống lưng là có thêm vấn đề gì khác?
• Bướu vú lành tính có nguy cơ thành ung thư không?